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Myélofibrose

Par Jane Liesveld, MD, Professor of Medicine, University of Rochester ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La myélofibrose est une pathologie dans laquelle du tissu fibreux remplace progressivement les cellules souches sanguines de la moelle osseuse, ce qui provoque la formation de globules rouges de forme anormale, d’une anémie et d’une augmentation du volume de la rate.

  • La myélofibrose peut survenir sans raison, ou à la suite d’autres maladies du sang.

  • Les personnes peuvent se sentir fatiguées et faibles, présenter des infections et saigner facilement.

  • Des examens sanguins et une biopsie de moelle osseuse sont nécessaires pour le diagnostic.

  • Les médicaments et d’autres traitements diminuent la sévérité de l’anémie, augmentent la production de globules rouges et luttent contre les infections.

  • La greffe de cellules souches est parfois utilisée.

Dans la moelle osseuse normale, des cellules appelées fibroblastes produisent un tissu fibreux (tissu conjonctif) qui contient les cellules produisant les cellules sanguines. Dans la myélofibrose, les fibroblastes produisent une quantité excessive de tissu fibreux, qui finit par empêcher les cellules souches de se développer. En conséquence, la production de globules rouges diminue, très peu sont libérés dans la circulation sanguine et une anémie se développe et s’aggrave progressivement.

De plus, un bon nombre de ces globules rouges sont immatures ou anormaux. Un certain nombre de globules blancs et de plaquettes immatures peuvent également être présents dans le sang. À mesure que la myélofibrose évolue, le nombre des globules blancs peut être augmenté ou diminué mais le nombre de plaquettes est en général diminué.

La myélofibrose est rare, elle touche moins de 2 personnes sur 100 000 aux États-Unis. Elle survient le plus souvent chez des personnes âgées de 50 à 70 ans.

La myélofibrose peut

  • Se développer spontanément

  • Être associée à d’autres troubles sanguins

La myélofibrose idiopathique (ou métaplasie myéloïde angiogénique) est une myélofibrose qui se développe spontanément. Environ la moitié des personnes atteintes de myélofibrose idiopathique ont une mutation du gène appelé JAK2. Certaines ont une mutation dans le gène appelé calréticuline.

La myélofibrose peut survenir chez des personnes atteintes d’autres troubles sanguins, comme la leucémie myélogène chronique, la polyglobulie essentielle, la thrombocytémie, le myélome multiple et le lymphome. Elle peut également survenir chez des personnes atteintes de tuberculose, d’hypertension pulmonaire, de lupus systémique disséminé (lupus), de sclérose systémique (sclérodermie) et chez les personnes ayant un cancer qui s’est propagé aux os.

Symptômes et complications de la myélofibrose

La myélofibrose reste souvent asymptomatique pendant des années. Toutefois, chez certaines personnes, elle entraîne rapidement une anémie, un faible taux de plaquettes dans le sang ou une leucémie. Finalement, l’anémie s’aggrave au point de provoquer faiblesse, asthénie, perte de poids et sensation de malaise général. Une fièvre et des sueurs nocturnes peuvent être observées. En raison de la diminution du nombre des globules blancs, l’organisme présente un risque accru d’infections ; c’est pourquoi les personnes atteintes en contractent souvent. La diminution du nombre des plaquettes augmente le risque de saignements.

Le foie et la rate s’hypertrophient souvent à mesure que ces organes tentent de fabriquer des cellules sanguines. La rate détruit également les globules rouges et les plaquettes anormaux produits dans la moelle osseuse. La destruction de ce nombre important de globules rouges et de plaquettes contribue à augmenter encore davantage le volume de la rate. L’hypertrophie du foie et de la rate peut provoquer une douleur abdominale et entraîner une tension artérielle anormalement élevée dans certaines veines (hypertension portale) et un saignement des veines variqueuses dans l’œsophage (varices œsophagiennes).

Diagnostic de la myélofibrose

  • Biopsie de la moelle osseuse

La myélofibrose est évoquée en présence d’une anémie et de globules rouges de forme anormale et immatures visualisés dans un échantillon de sang observé au microscope. Cependant, une biopsie de moelle osseuse est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Parfois, d’autres tests sont réalisés, y compris des tests visant à détecter la mutation de JAK2 ou de la calréticuline.

Pronostic de la myélofibrose

Environ la moitié des personnes atteintes de myélofibrose idiopathique survivent pendant plus de 5 ans, cependant la durée de la survie varie énormément d’une personne à l’autre. La myélofibrose ayant une progression généralement lente, l’espérance de vie est en général de 10 ans ou plus, mais le pronostic dépend de l’importance de l’atteinte de la fonction médullaire. Parfois, cependant, la maladie s’aggrave rapidement. Le traitement vise à retarder la progression de la maladie et à soulager les complications. Toutefois, seule la greffe de cellules souches peut guérir la maladie.

Traitement de la myélofibrose

  • Ruxolitinib

  • Parfois, greffe de cellules souches

Le ruxolitinib, un médicament qui a été développé pour inhiber la mutation de JAK2, est souvent le premier traitement utilisé. Pour des raisons encore inconnues, il semble aussi efficace chez les personnes qui ne présentent pas la mutation de JAK2. Il est efficace pour réduire la taille de la rate, contrôler les symptômes et peut augmenter la survie globale, mais il n’inverse pas la fibrose dans la plupart des cas et peut entraîner une faible numération des plaquettes.

La réduction de la taille de la rate a tendance à soulager les symptômes. L’hydroxyurée (un agent de chimiothérapie) ou l’interféron alpha (un immunomodulateur ou substance qui agit sur le système immunitaire) peut diminuer le volume du foie ou de la rate hypertrophiés, mais ces deux traitements peuvent aggraver l’anémie. La radiothérapie peut aussi être utilisée pour diminuer la taille de la rate. Cependant, la réduction de la taille de la rate avec ces médicaments ou avec une radiothérapie n’est généralement pas nécessaire. Dans de rares cas, la rate grossit énormément, ce qui occasionne des douleurs importantes, à tel point qu’il devient nécessaire de la retirer. L’ablation de la rate peut augmenter le nombre de globules rouges et réduire la nécessité de transfusions.

L’association d’un androgène (une hormone sexuelle masculine) à la prednisone atténue temporairement la gravité de l’anémie chez environ un tiers des personnes atteintes de myélofibrose, mais ce traitement est rarement utilisé.

D’autres médicaments sont en cours de développement. Les infections bactériennes sont traitées par antibiotiques.

La greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) est parfois proposée à des personnes qui sont par ailleurs en bonne santé, et pour lesquelles il existe un donneur compatible. La greffe est le seul traitement en mesure de guérir une myélofibrose, mais elle est également associée à des risques importants.