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Polyglobulie essentielle

(polyglobulie primitive)

Par Jane Liesveld, MD, Professor, Department of Medicine, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La polyglobulie essentielle est un trouble des cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse, et se traduit par une surproduction de globules rouges.

  • On n’en connaît pas la cause.

  • Les personnes atteintes peuvent ressentir fatigue, faiblesse, sensation de vertige ou essoufflement, ou présentent des symptômes en raison des caillots sanguins.

  • Des analyses de sang sont réalisées pour poser le diagnostic.

  • Une phlébotomie est réalisée pour retirer les globules rouges en excès, et certaines personnes prennent de l’aspirine et parfois d’autres médicaments.

Dans la polyglobulie essentielle, la production excessive de globules rouges augmente le volume sanguin et le rend plus épais ; il circule alors moins facilement dans les petits vaisseaux sanguins.

La polyglobulie essentielle survient chez environ 2 personnes sur 100 000. Elle est généralement diagnostiquée vers 60 ans, et elle survient rarement avant 20 ans. La polyglobulie essentielle se développe plus souvent chez l’homme que chez la femme, mais la différence est peu importante.

Causes

La cause est souvent inconnue, mais plus de 95 % des personnes atteintes de polyglobulie essentielle présentent une mutation du gène appelé JAK2. Cette mutation entraîne une production excessive de cellules. Les cellules sanguines sont normalement produites dans la moelle osseuse. Parfois, la rate et le foie commencent également à produire des cellules sanguines. Des cicatrices finissent par apparaître au niveau de la moelle osseuse et la capacité de celle-ci à produire des cellules sanguines diminue.

Symptômes et complications

Elle est souvent asymptomatique pendant des années. Les symptômes les plus précoces sont généralement

  • Faiblesse

  • Fatigue

  • Maux de tête

  • Sensation de vertige

  • Essoufflement

  • Sueurs nocturnes

Des troubles de la vision, tels que la perception de taches aveugles ou des flashs lumineux, peuvent être observés. Des saignements du tube digestif ou des gencives et des saignements anormalement abondants après de petites coupures peuvent survenir. La peau, notamment celle du visage, peut paraître rouge. La personne peut présenter un prurit généralisé, surtout après un bain ou une douche. Une rougeur et des sensations de brûlure peuvent se produire au niveau des mains et des pieds. Plus rarement, une douleur osseuse peut être ressentie.

Les premiers symptômes sont parfois dus à un caillot sanguin. Un caillot peut se former dans n’importe quel vaisseau sanguin, y compris ceux des bras, des jambes (provoquant une thrombose veineuse profonde), du cœur (ce qui cause une crise cardiaque), du cerveau (provoquant un accident vasculaire cérébral) ou des poumons. Les caillots sanguins peuvent également obstruer les vaisseaux qui drainent le sang depuis le foie (syndrome de Budd-Chiari).

Chez certaines personnes, le nombre de plaquettes (particules de type cellules qui contribuent à la formation de caillots sanguins) dans le sang augmente. Une augmentation du nombre de plaquettes peut entraîner une anomalie de la coagulation ( Thrombocytémie), mais les plaquettes peuvent ne pas fonctionner normalement, ce qui peut provoquer un saignement.

Une hypertrophie du foie et de la rate peut être observée à mesure que ces deux organes commencent à produire des cellules sanguines. La rate s’hypertrophie aussi parce qu’elle élimine les globules rouges de la circulation sanguine. À mesure que le foie et la rate augmentent de volume, une sensation de ballonnement abdominal apparaît. La douleur peut brusquement s’intensifier en cas de thrombose dans les vaisseaux sanguins du foie ou de la rate.

L’excès de globules rouges peut être associé à d’autres complications, notamment ulcères gastriques, goutte et calculs rénaux. Dans de rares cas, la polyglobulie essentielle évolue en leucémie.

Diagnostic

  • Analyses de sang de routine et évaluation médicale

  • Parfois tests génétiques et autres tests

La polyglobulie essentielle peut être diagnostiquée, même en l’absence de symptômes, lors d’analyses sanguines de routine réalisées pour d’autres raisons. Le taux de la protéine qui transporte l’oxygène dans les globules rouges (hémoglobine) et le pourcentage de globules rouges dans le volume sanguin total (hématocrite) sont anormalement élevés. Le nombre de plaquettes et de globules blancs peut également être élevé.

Les médecins envisagent une polyglobulie essentielle si l’hématocrite est très élevé. Cependant, le diagnostic ne peut reposer uniquement sur l’hématocrite. Dès lors que l’augmentation de la masse des globules rouges (polyglobulie) est mise en évidence, les médecins doivent déterminer s’il s’agit d’une polyglobulie essentielle ou d’une polyglobulie causée par une autre maladie (polyglobulie secondaire). Les antécédents médicaux et l’examen du patient peuvent permettre de distinguer une polyglobulie essentielle d’une polyglobulie secondaire, mais les médecins doivent parfois faire des recherches plus approfondies. Le test de la mutation génique JAK 2 est généralement réalisé.

Les taux sanguins d’érythropoïétine, une hormone qui stimule la production médullaire des globules rouges, peuvent également être mesurés. Les taux d’érythropoïétine sont extrêmement faibles dans la polyglobulie essentielle, alors qu’ils apparaissent normaux ou élevés dans le cas d’une polyglobulie secondaire. Dans de rares cas, des kystes hépatiques ou rénaux ou des tumeurs cérébrales sécrètent de l’érythropoïétine ; les personnes atteintes de ces troubles ont donc des taux élevés d’érythropoïétine et peuvent donc développer une polyglobulie secondaire.

Traitement

  • Prélèvement de sang (phlébotomie)

  • Des médicaments sont nécessaires pour diminuer le nombre de plaquettes, prévenir les complications ou soulager les symptômes.

En l’absence de traitement, la survie chez un patient atteint de polyglobulie essentielle est inférieure à deux ans. Avec un traitement, la survie peut être prolongée chez certains, mais pas dans tous les cas, à plus de vingt ans.

Le traitement ne guérit pas la polyglobulie essentielle, mais il en ralentit la progression et en diminue les complications, comme la formation de caillots de sang. L’objectif du traitement est de réduire le nombre de globules rouges. En général, le sang est prélevé par phlébotomie, une technique proche de celle utilisée pour le don de sang. On prélève jusqu’à un demi-litre de sang un jour sur deux jusqu’à ce que l’hématocrite se normalise. Des prélèvements de sang périodiques sont réalisés en fonction des besoins, à quelques mois d’intervalle par exemple.

La phlébotomie peut augmenter le nombre de plaquettes et ne diminue pas le volume du foie ou de la rate hypertrophiée ; c’est pourquoi les personnes qui suivent ce traitement peuvent être obligées de prendre des médicaments pour inhiber la production de globules rouges et de plaquettes. L’hydroxyurée, un médicament de chimiothérapie, est fréquemment utilisée, mais, lorsqu’elle est prise durant des années, elle peut augmenter le risque de transformation de la maladie en leucémie, bien que ce risque n’ait pas été prouvé. D’autres médicaments pouvant diminuer le nombre de plaquettes, comme l’interféron alpha et l’anagrélide, sont parfois utilisés chez les personnes jeunes qui ont besoin de traitements au long cours. L’aspirine à doses pédiatriques s’est avérée réduire le risque de caillots sanguins. De nouveaux médicaments sont testés.

D’autres médicaments permettent de contrôler certains symptômes. Par exemple, les antihistaminiques peuvent soulager les démangeaisons et l’aspirine peut soulager les sensations de brûlure au niveau des mains et des pieds ainsi que les douleurs osseuses.

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