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Thrombocytémie

(thrombocytémie essentielle ; thrombocytémie primaire)

Par Jane Liesveld, MD, Professor of Medicine, University of Rochester ; Patrick Reagan, MD, Fellow in Hematology and Medical Oncology, University of Rochester Medical Center

La thrombocytémie est une maladie caractérisée par une production excessive de plaquettes, ce qui entraîne des anomalies de la coagulation ou des saignements.

  • Les personnes atteintes peuvent ressentir au niveau des mains et des pieds des brûlures, des fourmillements, présenter une rougeur, et avoir l’extrémité des doigts froide.

  • Les examens sanguins permettent généralement de poser le diagnostic, mais il est parfois nécessaire de pratiquer une biopsie de moelle osseuse.

  • Des traitements qui soignent les symptômes et diminuent le nombre de plaquettes sont administrés.

Les plaquettes (thrombocytes) sont normalement produites dans la moelle osseuse par des cellules appelées mégacaryocytes. Dans la thrombocytémie, on observe une prolifération anormale de mégacaryocytes qui, par voie de conséquence, produisent trop de plaquettes.

La thrombocytémie touche 2 à 3 personnes sur 100 000 environ. Elle survient généralement chez des personnes de plus de 50 ans et est plus fréquente chez les femmes. La cause de la thrombocytémie est parfois une mutation génétique, y compris des mutations des gènes de JAK2, une leucémie myéloproliférative (LMP) ou une mutation des gènes de la calréticuline.

La thrombocytémie peut être

  • Primaire, c’est-à-dire non provoquée par une autre maladie

  • Secondaire, c’est-à-dire provoquée par une maladie sous-jacente

Symptômes de la thrombocytémie

La thrombocytémie est souvent asymptomatique. Cependant, l’excès de plaquettes peut provoquer la formation spontanée de caillots sanguins, qui entravent la circulation sanguine dans les vaisseaux, notamment dans les vaisseaux de petit diamètre, mais également les gros vaisseaux, comme ceux du cerveau, du foie et du cœur. Les personnes âgées atteintes de thrombocytémie présentent un risque accru de caillots sanguins par rapport aux plus jeunes.

Les symptômes sont dus à un blocage des vaisseaux sanguins et peuvent inclure

  • Rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, souvent associées à une douleur de type brûlure

  • Picotements et autres sensations anormales dans le bout des doigts, les mains et les pieds

  • Douleur thoracique

  • Perte de la vision ou vision de taches

  • Céphalées

  • Faiblesse

  • Vertiges

  • Saignements généralement mineurs (comme saignements de nez, tendance aux hématomes, légers saignements gingivaux ou hémorragies digestives)

Le foie et la rate peuvent augmenter de volume.

Diagnostic de la thrombocytémie

  • Analyses de sang de routine et évaluation médicale

  • Parfois, tests génétiques et/ou biopsie de la moelle osseuse

Le diagnostic de thrombocytémie se base sur les symptômes et sur la découverte d’une augmentation de la numération plaquettaire lors d’un examen sanguin de routine. Des analyses de sang, incluant des tests génétiques, sont réalisées. De plus, l’examen du sang au microscope met en évidence des plaquettes anormalement grandes, des agrégats de plaquettes et des fragments de mégacaryocytes.

Pour distinguer la thrombocytémie essentielle, dont la cause est inconnue, de la thrombocytémie secondaire, de cause connue, on recherche d’éventuels signes évocateurs d’une autre pathologie qui pourrait augmenter la numération plaquettaire. Le prélèvement d’un échantillon de moelle osseuse pour l’examen au microscope (biopsie de la moelle osseuse) est parfois utile.

Traitement de la thrombocytémie

  • Aspirine pour soulager les symptômes

  • Médicaments pour diminuer la production de plaquettes

De faibles doses d’aspirine, qui rendent les plaquettes moins adhérentes et perturbent la coagulation, peuvent être administrées pour contribuer à soulager les symptômes légers comme rougeur et chaleur au niveau des mains et des pieds, ainsi que céphalées.

La thrombocytémie peut aussi nécessiter l’administration de médicaments qui diminuent la production de plaquettes. Ce sont, par exemple, l’hydroxyurée, l’anagrélide et l’interféron-alpha.

Le traitement avec l’un de ces médicaments commence généralement lorsque des complications de la coagulation surviennent, lorsque la personne est âgée (par exemple plus de 60 ans) ou dans les deux cas. L’âge du patient, les autres facteurs de risque et des antécédents de caillots sanguins (thrombose) permettent de déterminer le bien-fondé de ce traitement. Le médicament doit être poursuivi tant que la numération plaquettaire ne redescend pas à des valeurs normales. La posologie doit être ajustée pour maintenir une numération adéquate des plaquettes et des autres éléments du sang.

Si le traitement médicamenteux ne ralentit pas assez rapidement la production plaquettaire, il peut être associé ou remplacé par une thrombaphérèse, procédure réservée aux situations d’urgence. Elle consiste à prélever le sang du patient, à faire sédimenter les plaquettes pour les extraire, puis le sang débarrassé des plaquettes est réinjecté au patient. Dans de rares cas, une greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) est réalisée si la personne est jeune, si un donneur compatible est disponible et lorsque d’autres traitements ont échoué.

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