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Amylose

Par Alan S. Cohen, MD, Boston University School of Medicine;Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders

L’amylose est une affection rare, caractérisée par le dépôt d’une protéine dite amyloïde dans divers organes et tissus, et pouvant entraîner leur défaillance.

  • Les symptômes et la gravité de l’amylose varient selon le type d’organe atteint.

  • Le diagnostic est basé sur l’examen d’un petit morceau de tissu au microscope.

  • Les médicaments parviennent rarement à atténuer les symptômes.

  • La transplantation d’organe peut traiter certains types d’amylose.

L’amylose entraîne peu ou pas de symptôme chez certains, mais chez d’autres, les symptômes sont graves et les complications fatales. La gravité de l’affection est fonction des organes touchés par les dépôts amyloïdes. L’amylose est deux fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Elle est surtout observée chez les personnes âgées.

Il existe de nombreuses formes d’amylose, et la maladie peut être classée en quatre groupes : l’amylose primitive, l’amylose secondaire, l’amylose héréditaire et celle associée au vieillissement physiologique.

L’amylose primitive (amylose à chaînes légères) est associée à des anomalies des plasmocytes ; certaines personnes souffrent d’un myélome multiple (tumeur maligne des plasmocytes, Myélome multiple). Les dépôts amyloïdes sont retrouvés au niveau du cœur, des poumons, de la peau, de la langue, de la thyroïde, de l’intestin, du foie, des reins et des vaisseaux sanguins.

L’amylose secondaire peut compliquer des maladies au cours desquelles persiste une infection ou une inflammation (comme la tuberculose, la polyarthrite rhumatoïde et la fièvre méditerranéenne familiale) et certains types de cancer. Les dépôts amyloïdes concernent particulièrement la rate, le foie, les reins, les glandes surrénales et les ganglions lymphatiques.

L’amylose héréditaire a été observée dans certaines familles, notamment originaires du Portugal, de Suède et du Japon. La maladie est liée à la présence de mutations de protéines sanguines spécifiques. Dans cette forme, les dépôts amyloïdes sont typiquement localisés au niveau des nerfs, du cœur, des vaisseaux et des reins.

L’amylose associée au vieillissement physiologique touche en général le cœur. On ne connaît pas d’autre cause à ces dépôts amyloïdes cardiaques en dehors du vieillissement. Les dépôts amyloïdes apparaissent dans le cerveau des personnes qui souffrent de la maladie d’Alzheimer. L’accumulation de la substance amyloïde est considérée comme responsable de la maladie.

Effets des dépôts amyloïdes

Organe ou système atteint

Conséquences possibles

Sang et vaisseaux sanguins

Tendance aux ecchymoses

Cerveau

Maladie d’Alzheimer

Système digestif

Langue augmentée de volume

Occlusion intestinale

Malabsorption des nutriments

Cœur

Troubles du rythme cardiaque (arythmies)

Cœur dilaté

Insuffisance cardiaque

Reins

Accumulation de liquide dans les tissus, avec gonflement (œdème)

Insuffisance rénale

Foie

Augmentation du volume du foie

Poumons

Gêne respiratoire

Ganglions lymphatiques

Gonflement des ganglions lymphatiques

Système musculo-squelettique

Syndrome du canal carpien

Système nerveux

Engourdissement

Picotements

Faiblesse

Peau

Ecchymoses

Papules

Thyroïde

Thyroïde augmentée de volume

Symptômes et diagnostic

L’accumulation de dépôts amyloïdes peut entraîner des dysfonctions d’organes. Nombre de personnes ont une symptomatologie discrète, d’autres en revanche ont une forme grave de la maladie avec mise en jeu du pronostic vital. Les signes fréquents sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l’amylose sont fonction de la localisation des dépôts amyloïdes.

Le diagnostic d’amylose est parfois difficile, car la symptomatologie est très vaste. Cependant, les médecins peuvent suspecter une amylose dans les cas suivants :

  • Défaillance de plusieurs organes

  • Accumulation de liquide dans les tissus, avec gonflement (œdème)

  • Saignement inexpliqué, en particulier dans la peau

Une neuropathie périphérique à caractère familial fait suspecter une forme héréditaire d’amylose.

Le diagnostic est généralement basé sur l’analyse d’une petite quantité de graisse abdominale prélevée à l’aide d’une aiguille qui est introduite près du nombril. Sinon, les médecins peuvent effectuer une biopsie en prélevant un échantillon de peau, de muqueuse rectale, de gencive, de rein ou de foie et l’examiner au microscope en utilisant des colorations spéciales.

Pronostic et traitement

Il n’existe pas de traitement qui soit en mesure de guérir l’amylose. Néanmoins, en cas d’amylose secondaire, le traitement de la maladie sous-jacente peut ralentir l’évolution, voire entraîner une régression de l’amylose. L’amylose primitive, qu’elle soit associée ou non au myélome multiple, est de mauvais pronostic ; l’espérance de vie des personnes qui souffrent de l’association des deux maladies n’est que de 1 à 2 ans. Les personnes qui développent une amylose et une insuffisance cardiaque ont également un mauvais pronostic.

Le traitement destiné à réduire ou contrôler les symptômes n’a démontré qu’une efficacité limitée. La chimiothérapie (prednisone et melphalan), parfois associée à la colchicine, la greffe de cellules souches hématopoïétiques, ont montré des résultats intéressants chez quelques personnes. La colchicine peut prévenir l’amylose associée à la fièvre méditerranéenne familiale. Il est parfois possible d’enlever chirurgicalement des dépôts d’amylose situés dans des sites particuliers de l’organisme.

Les transplantations d’organes (un rein ou le cœur, par exemple) ont permis de prolonger la vie d’un petit nombre de personnes atteintes d’une défaillance d’organe due à l’amyloïdose. Cependant, la maladie continue généralement d’évoluer, et des dépôts amyloïdes finissent par se reformer dans l’organe transplanté. La transplantation hépatique fait exception ( Greffe de foie), elle empêche généralement la progression de la forme héréditaire de la maladie.

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