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Généralités sur les porphyries

Par Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Carolinas Medical Center

Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème.

L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est le constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. L’une des protéines est l’hémoglobine, qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. L’hème est également un composant important de certaines enzymes produites par le foie.

L’hème est synthétisé dans la moelle osseuse et le foie par un processus complexe réglé par 8 enzymes différentes. Les enzymes agissent l’une après l’autre en étapes distinctes qui transforment le composé initial en plusieurs composés intermédiaires (précurseurs de l’hème, également appelés porphyrines), pour produire enfin l’hème. En cas de carence en l’une de ces enzymes, certains précurseurs de l’hème peuvent s’accumuler. Ils peuvent s’accumuler dans la moelle osseuse ou le foie, passer en excès dans le sang et être éliminés dans l’urine ou les selles. L’accumulation de précurseurs de l’hème entraîne des symptômes. Selon le type d’enzyme en cause, des précurseurs spécifiques s’accumuleront et certains symptômes apparaîtront.

Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. Chaque carence enzymatique est due à l’endommagement d’un gène (mutation) responsable de la production de l’enzyme en cause. Le gène endommagé est pratiquement toujours hérité de l’un des parents ou, rarement, des deux.

Les porphyries sont couramment divisées en deux types :

  • Aiguës

  • Cutanées

La porphyrie aiguë induit des crises intermittentes de symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques. Ces crises sont généralement déclenchées par des médicaments sur ordonnance (y compris les contraceptifs oraux), l’alcool, l’exposition à des solvants organiques et d’autres facteurs tels que le jeûne, les infections ou le stress. La porphyrie aiguë la plus fréquente est la porphyrie aiguë intermittente ( Porphyrie aiguë intermittente). Les autres types incluent la porphyrie variegata, la coproporphyrie héréditaire et la carence en acide delta-aminolévulinique déhydratase, une affection extrêmement rare. Certaines porphyries aiguës provoquent également des symptômes cutanés.

La porphyrie cutanée induit des symptômes cutanés, généralement lorsque la peau est exposée au soleil. Dans ces porphyries, certaines porphyrines se déposent dans la peau. Si elles sont exposées à la lumière et à l’oxygène, elles peuvent provoquer la formation de dérivés instables de l’oxygène qui vont léser la peau. La peau devient fragile et sujette aux cloques. La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente de porphyrie cutanée ( Porphyrie cutanée tardive). Les autres types incluent la protoporphyrie érythropoïétique ( Protoporphyrie érythropoïétique) ainsi que la porphyrie hépato-érythropoïétique et la porphyrie érythropoïétique congénitale, deux formes extrêmement rares.

Dans de nombreuses porphyries des deux types, l’urine peut prendre une couleur rouge à rouge brunâtre. Parfois, cette coloration survient uniquement après que l’urine est restée à la lumière pendant environ 30 minutes.

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