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Généralités sur les porphyries

Par Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Fellow in Advanced Hepatology and Clinical and Translational Research, Department of Internal Medicine, Carolinas Medical Center

Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème.

L’hème est une molécule chimique qui contient du fer et donne au sang sa coloration rouge. L’hème est le constituant majeur de plusieurs protéines essentielles de l’organisme. L’une des protéines est l’hémoglobine, qui permet aux globules rouges de transporter l’oxygène. L’hème est également un composant important de certaines enzymes produites par le foie.

L’hème est synthétisé dans la moelle osseuse et le foie par un processus complexe réglé par 8 enzymes différentes. Les enzymes agissent l’une après l’autre en étapes distinctes qui transforment le composé initial en plusieurs composés intermédiaires (précurseurs de l’hème, également appelés porphyrines), pour produire enfin l’hème. En cas de carence en l’une de ces enzymes, certains précurseurs de l’hème peuvent s’accumuler. Ils peuvent s’accumuler dans la moelle osseuse ou le foie, passer en excès dans le sang et être éliminés dans l’urine ou les selles. L’accumulation de précurseurs de l’hème entraîne des symptômes. Selon le type d’enzyme en cause, des précurseurs spécifiques s’accumuleront et certains symptômes apparaîtront.

Les porphyries sont un groupe de troubles provoqués par la carence en enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème. Chaque carence enzymatique est due à l’endommagement d’un gène (mutation) responsable de la production de l’enzyme en cause. Le gène endommagé est pratiquement toujours hérité de l’un des parents ou, rarement, des deux.

Les porphyries sont couramment divisées en deux types :

  • Aiguës

  • Cutanées

Porphyrie aiguës

La porphyrie aiguë induit des crises intermittentes de symptômes abdominaux, mentaux et neurologiques. Ces crises sont généralement déclenchées par des médicaments sur ordonnance (y compris les contraceptifs oraux), l’alcool et d’autres facteurs tels que le jeûne, les infections ou le stress.

La porphyrie aiguë la plus fréquente est

D’autres porphyries aiguës incluent

  • Porphyrie variegata

  • Coproporphyrie héréditaire

  • Porphyrie à déficit en acide delta-aminolévulinique déhydratase, qui est extrêmement rare

Certaines porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire) provoquent également des symptômes cutanés.

Porphyries cutanées

Les porphyries cutanées induisent des symptômes cutanés après une exposition de la peau au soleil. Dans ces porphyries, certaines porphyrines se déposent dans la peau. Si elles sont exposées à la lumière et à l’oxygène, elles peuvent provoquer la formation de dérivés instables de l’oxygène qui vont léser la peau.

Certaines porphyries cutanées provoquent des symptômes qui ont tendance à être continus ou intermittents. Ces porphyries incluent

  • La porphyrie cutanée tardive, qui est la forme la plus fréquente de porphyrie cutanée

  • La porphyrie érythropoïétique congénitale

  • La porphyrie hépato-érythropoïétique (extrêmement rare)

Souvent, les personnes ne connaissent pas la relation entre leurs symptômes et l’exposition au soleil. Leur peau devient fragile et recouverte de vésicules au niveau des zones exposées au soleil (telles que le visage, le cou, les mains et les avant-bras) ou de la peau endommagée. Des symptômes cutanés identiques sont également provoqués par deux des porphyries aiguës (porphyrie variegata et coproporphyrie héréditaire).

D’autres porphyries cutanées provoquent des symptômes plus immédiatement après une exposition au soleil. Ces porphyries sont les suivantes

Une douleur de type brûlure, sans présence de vésicules, apparaît en quelques minutes ou quelques heures après une exposition au soleil. La douleur peut durer plusieurs heures. Bien souvent, la peau ne change pas d’apparence, mais une tuméfaction et une rougeur peuvent se produire.

La couleur de l’urine change dans les porphyries.

Dans de nombreuses porphyries des deux types, l’urine peut prendre une couleur rouge à rouge brunâtre. Parfois, cette coloration survient uniquement après que l’urine est restée à la lumière pendant environ 30 minutes.

Porphyrinurie secondaire

Les médecins diagnostiquent les porphyries en mesurant les porphyrines et les précurseurs dans l’urine. Plusieurs maladies non liées aux porphyries, telles que les troubles sanguins, les troubles hépatiques et l’exposition à des toxines telles que l’alcool, le benzène et le plomb, peuvent augmenter la quantité de porphyrines dans l’urine. Ce phénomène est décrit comme une porphynurie secondaire.

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