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Porphyrie cutanée tardive

Par Herbert L. Bonkovsky, MD, Professor of Medicine; Chief, Liver Services and Laboratory for Liver and Metabolic Disorders, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Fellow in Advanced Hepatology and Clinical and Translational Research, Department of Internal Medicine, Carolinas Medical Center

La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus fréquente de porphyrie et entraîne la formation de vésicules et une fragilité de la peau exposée au soleil.

  • Les personnes ont de manière récurrente des bulles sur les zones exposées au soleil.

  • Un excès de fer peut s’accumuler dans le foie, entraînant une insuffisance hépatique.

  • Les médecins doivent effectuer des analyses d’urine et de selles pour rechercher des taux élevés de porphyrines.

  • Le retrait de sang (phlébotomie) et/ou l’administration de chloroquine (ou d’hydroxychloroquine) peut s’avérer utile.

La porphyrie cutanée tardive est répandue dans le monde entier.

Environ 75 à 80 % des personnes qui ont une porphyrie cutanée tardive n’ont pas une forme héréditaire, mais une forme dite sporadique. Chez les 20 à 25 % restants, ce trouble est héréditaire et dit familial.

En l’état actuel des connaissances, la forme sporadique de cette porphyrie est la seule qui puisse se produire en l’absence de carence héréditaire de l’une des enzymes impliquées dans la synthèse de l’hème.

La porphyrie cutanée tardive est liée à une diminution de l’activité de l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase, qui provoque l’accumulation de porphyrines dans le foie. L’atteinte hépatique est fréquente. Environ 35 % des personnes développent une cirrhose et 7 à 24 % un cancer du foie. Les lésions cutanées s’expliquent par le fait que les porphyrines produites dans le foie sont transportées par le sang jusqu’à la peau.

Différents facteurs déclenchants sont associés à la porphyrie cutanée tardive. Ces facteurs sont les suivants :

  • Excès de fer dans le foie

  • Consommation d’alcool modérée ou importante

  • Tabagisme

  • Prise d’œstrogènes

  • Infection par le virus de l’hépatite C

L’infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) est un facteur déclenchant moins courant. On pense que ces facteurs peuvent interférer avec le fer et l’oxygène dans le foie et inhiber ou léser l’enzyme uroporphyrinogène décarboxylase.

Symptômes

Les symptômes peuvent ne pas apparaître juste après l’exposition au soleil, c’est pourquoi certaines personnes ne réalisent pas que l’exposition au soleil provoque les symptômes.

Les personnes qui souffrent de porphyrie cutanée tardive ont de manière récurrente et chronique des vésicules de tailles variables dans les différentes régions exposées au soleil, comme les bras, le visage et surtout le dos des mains. Aux vésicules succèdent des croûtes et des lésions cicatricielles qui guérissent lentement. La peau, notamment des mains, est fragile et sensibilisée aux traumatismes même minimes.

Parfois, l’exposition au soleil peut provoquer un gonflement, des démangeaisons ou des rougeurs. On peut également observer une augmentation de la croissance des poils au niveau du visage et des autres zones exposées au soleil.

Diagnostic

  • Analyses de sang, d’urine et de selles pour détecter les porphyrines

Pour diagnostiquer la porphyrie cutanée tardive, on recherche des niveaux anormalement élevés des porphyrines dans le sang, l’urine et les selles. L’élévation des différents types de porphyrines constitue un critère spécifique qui permet de distinguer la porphyrie cutanée tardive des autres formes de porphyrie.

Les médecins effectuent généralement des analyses pour identifier le facteur qui a déclenché le développement de la porphyrie cutanée tardive et pour rechercher un excès de fer dans le foie. Si les personnes n’ont pas d’antécédents d’infection par l’hépatite C ou le VIH, les médecins font un dépistage de ces troubles.

Traitement

  • Retrait de sang (phlébotomie)

  • Augmentation de l’excrétion de porphyrine dans l’urine

La porphyrie cutanée tardive est la forme la plus rapidement traitée de porphyrie. L’arrêt de la consommation d’alcool et de l’exposition aux autres facteurs déclenchants est sans aucun doute bénéfique. Les personnes doivent éviter, autant que possible, de s’exposer au soleil.

Une procédure appelée phlébotomie, qui consiste à prélever environ 0,5 L de sang, constitue le traitement le plus largement recommandé. Les médecins effectuent habituellement 6 à 10 séances de phlébotomie, à intervalles de deux à quatre semaines. Grâce à la phlébotomie, l’excès de fer est graduellement éliminé, l’activité de l’uroporphyrinogène décarboxylase hépatique atteint des valeurs normales et les taux de porphyrines dans le foie et le sang diminuent progressivement. Les symptômes cutanés disparaissent.

Les séances de phlébotomie sont arrêtées lorsqu’on obtient un léger déficit en fer (ou presque). Une anémie peut apparaître si trop de séances de phlébotomie ont été faites ou si elles sont trop fréquentes.

L’utilisation de doses très faibles de chloroquine ou d’hydroxychloroquine est aussi un traitement efficace de la porphyrie cutanée tardive. Ces médicaments retirent les porphyrines en excès du foie en augmentant leur excrétion dans l’urine. Cependant, des doses trop élevées provoquent une élimination trop rapide des porphyrines, avec finalement une aggravation passagère du trouble et une atteinte hépatique.

Chez les personnes prenant des œstrogènes, le médecin arrête ce traitement (car il s’agit d’un facteur déclenchant de la porphyrie) tant que la phlébotomie n’a pas été effectuée et que les taux de porphyrines ne sont pas revenus à la normale.

Informations supplémentaires

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