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Protoporphyrie érythropoïétique

Par Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest University School of Medicine ; Vinaya Maddukuri, MD, Carolinas Medical Center

La protoporphyrie érythropoïétique est une maladie qui se caractérise par une photosensibilité.

  • Le précurseur de l’hème appelé protoporphyrine s’accumule dans la moelle osseuse et dans les globules rouges.

  • Une douleur et une tuméfaction se développent rapidement après l’exposition de la peau au soleil.

  • Les médecins réalisent une analyse de sang pour rechercher des taux élevés de protoporphyrine.

  • Les personnes doivent éviter de s’exposer au soleil.

  • Parfois, le bêta-carotène peut protéger la peau.

La protoporphyrie érythropoïétique est peu fréquente. Elle survient généralement pendant l’enfance.

Dans la protoporphyrie érythropoïétique, une carence en enzyme ferrochélatase entraîne une accumulation du précurseur de l’hème appelé protoporphyrine dans la moelle osseuse, les globules rouges, le plasma (le composant liquide du sang), la peau, puis dans le foie. La carence enzymatique est héritée de l’un des parents, mais pour que le trouble se développe chez les personnes, elles doivent également hériter de son autre parent d’un gène légèrement anormal pour l’enzyme. Environ 10 % des personnes souffrant de protoporphyrie érythropoïétique présentent une activité accrue d’une enzyme différente. Cette activité accrue entraîne une accumulation du précurseur de l’hème en cause. Cependant, le gène anormal pour cette forme de protoporphyrie érythropoïétique se situe sur le chromosome X ( Transmission des maladies monogéniques), et ce trouble touche donc majoritairement les garçons.

L’accumulation de protoporphyrines dans la peau provoque une sensibilité extrême à la lumière solaire et une douleur sévère après exposition. Celle-ci active les molécules de protoporphyrine qui endommagent les tissus environnants. L’accumulation de protoporphyrines dans le foie peut entraîner des lésions hépatiques. L’excrétion de protoporphyrines dans la bile peut induire la formation de calculs biliaires.

Symptômes et diagnostic

Les premiers symptômes sont généralement observés au cours de l’enfance. Une douleur sévère et une tuméfaction cutanées peuvent se développer rapidement après l’exposition même brève de la peau au soleil. En raison de l’absence de cloques ou de lésions cicatricielles, les médecins ne reconnaissent généralement pas le trouble. Les calculs biliaires provoquent des douleurs abdominales caractéristiques ( Calculs biliaires). La maladie hépatique peut entraîner une insuffisance hépatique, avec ictère, douleurs abdominales et augmentation du volume de la rate.

Les taux de porphyrines dans l’urine ne sont habituellement pas augmentés. Le diagnostic est donc posé à partir de l’augmentation du taux de protoporphyrines dans les globules rouges.

Une analyse génétique peut être pratiquée. Les membres de la famille peuvent aussi être dépistés pour déterminer s’ils sont également porteurs de la mutation génique.

Le saviez-vous ?

  • Les jeunes enfants sont rarement en mesure de décrire leurs symptômes, c’est pourquoi les médecins et les parents peuvent avoir des difficultés à établir un lien entre leur gêne et l’exposition au soleil.

Prévention

Une prudence extrême est de rigueur pour éviter toute exposition au soleil. Les personnes doivent porter des vêtements de protection, un chapeau et des écrans totaux à base de dioxyde de titane ou d’oxyde de zinc. Une exposition au soleil accidentelle exige le même traitement que les brûlures solaires ( Brûlures solaires). Le bêta-carotène, pris en quantité suffisante, provoque un jaunissement modéré de la peau qui rend les personnes plus tolérantes à la lumière solaire. Plusieurs autres médicaments pouvant aider les personnes à supporter la lumière solaire sont à l’étude. Cependant, l’exposition au soleil doit toujours être évitée.

Les médicaments qui déclenchent des porphyries aiguës n’entraînent pas de protoporphyrie érythropoïétique et n’ont pas besoin d’être évités.

Traitement

Les symptômes cutanés aigus peuvent être soulagés par des bains froids ou des serviettes humides, des antalgiques et des corticostéroïdes locaux et/ou oraux. Les symptômes peuvent prendre jusqu’à une semaine pour disparaître. Si ces mesures se révèlent inefficaces, il est parfois nécessaire d’administrer de l’hématine et/ou des transfusions sanguines.

En cas de calculs biliaires contenant des protoporphyrines, l’ablation chirurgicale de la vésicule biliaire peut devenir nécessaire. L’accumulation de porphyrines dans les globules rouges et l’atteinte hépatique doivent être surveillées une fois par an à l’aide d’analyses de sang, d’urine et de selles. Enfin, la maladie hépatique, lorsqu’elle est grave, peut nécessiter une greffe de foie.

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