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Syndrome IPEX

Par Jennifer M. Barker, MD, Associate Professor of Pediatrics, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Le syndrome IPEX est une maladie auto-immune héréditaire rare. Les garçons sont principalement touchés parce que le trouble est hérité par transmission récessive liée à l’X, ce qui signifie que les femmes sont porteuses du gène défectueux sur leur chromosome X et les garçons héritent ce gène défectueux de leur mère. Le trouble est dénommé ainsi d’après les symptômes les plus fréquents qui surviennent chez les personnes touchées. IPEX signifie « immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked » (dérèglement immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, lié à l’X), ce qui signifie que la personne présente des dysfonctionnements de son système immunitaire, des troubles au niveau de plusieurs glandes endocrines et une inflammation de l’intestin (entéropathie).

Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie sévère des ganglions lymphatiques, des amygdales, des végétations adénoïdes et de la rate, un diabète de type 1, des zones de peau rouge et irritée (eczéma), des allergies alimentaires et des infections. L’entéropathie provoque une diarrhée persistante.

Le diagnostic est suggéré par les symptômes de la personne et les résultats de l’examen clinique. Les médecins utilisent l’analyse génétique pour confirmer le diagnostic.

En l’absence de traitement, le syndrome IPEX est généralement fatal pendant la première année de vie. Les immunosuppresseurs et la greffe de moelle osseuse peuvent prolonger la vie mais rarement apporter une guérison.