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Hypolipidémie

(Hypolipoprotéinémie)

Par Anne Carol Goldberg, MD, Washington University School of Medicine

L’hypolipidémie fait référence à des taux anormalement bas de lipides dans le sang ( Présentation des troubles du cholestérol et des lipidies).

  • Elle peut être due à des anomalies génétiques rares ou à d’autres troubles.

  • Les personnes qui présentent ces anomalies génétiques peuvent avoir des selles graisseuses, présenter un retard de croissance et un déficit intellectuel.

  • Certaines anomalies génétiques sont traitées avec des suppléments de graisses, de vitamine E et d’autres vitamines.

Des taux de lipides bas représentent rarement un problème, mais ils peuvent indiquer l’existence d’un autre trouble. Par exemple, des faibles taux de cholestérol peuvent être le signe d’une hyperactivité de la thyroïde (hyperthyroïdie), d’une anémie, d’une malnutrition, d’un cancer, d’une infection chronique ou d’un trouble de l’absorption des aliments dans le tube digestif (malabsorption). Ainsi, les médecins peuvent demander d’autres explorations lorsque le taux de cholestérol total est inférieur à 120 milligrammes par décilitre de sang (mg/dL) ou lorsque le cholestérol LDL est inférieur à 50 mg/dL. Certains troubles héréditaires rares, comme l’abêtalipoprotéinémie et l’hypoalphalipoprotéinémie provoquent une insuffisance en lipides pouvant être nuisible.

Dans l’abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig), le cholestérol LDL est quasiment absent et l’organisme ne peut fabriquer de chylomicrons. L’absorption des graisses et des vitamines liposolubles est donc très altérée. Les symptômes apparaissent au cours de la petite enfance. La croissance est mauvaise. Les selles contiennent des graisses en excès (un état appelé stéatorrhée), ce qui peut les rendre graisseuses, malodorantes et plus sujettes à flotter dans l’eau. On observe une dégénérescence rétinienne qui induit une cécité (situation semblable à la rétinite pigmentaire). Le système nerveux central peut être endommagé, entraînant une perte de la coordination (ataxie) et un déficit intellectuel. Bien que l’abêtalipoprotéinémie ne puisse être guérie, la prise de doses élevées de vitamine E peut retarder ou ralentir la progression des lésions du système nerveux central.

Dans l’hypobêtalipoprotéinémie, le taux de cholestérol LDL est très faible. En général, il n’y a pas de symptôme et aucun traitement n’est nécessaire. Dans la forme la plus grave d’hypobêtalipoprotéinémie, il n’y a presque aucun cholestérol LDL. Le diagnostic est plus probable lorsque d’autres membres de la famille en souffrent. Les symptômes et le traitement sont similaires à ceux de l’abêtalipoprotéinémie.

Dans la maladie de rétention des chylomicrons, un trouble héréditaire, l’organisme ne peut pas fabriquer de chylomicrons. Les nourrissons touchés ont tendance à développer des symptômes similaires à ceux de l’abêtalipoprotéinémie. Le traitement repose sur l’administration de suppléments de graisses et de vitamines A, D, E et K.