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Agammaglobulinémie liée à l’X

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

L’agammaglobulinémie liée à l’X (maladie de Bruton) est un déficit immunitaire héréditaire dû à une mutation dans un gène du chromosome X (déterminant le sexe). Le déficit se caractérise par l’absence de cellules B (lymphocytes) ainsi que de très faibles taux ou l'absence d’anticorps (immunoglobulines).

L’agammaglobulinémie liée à l’X ne touche que les garçons.

Pendant les 6 premiers mois de vie environ, les immunoglobulines maternelles protègent des infections. Vers l’âge de 6 mois, les taux de ces immunoglobulines commencent à diminuer et les nourrissons atteints commencent à présenter des toux, des rhinites récurrentes et/ou des infections des oreilles, de la peau, des sinus et des poumons. Les infections sont en général dues à des bactéries telles que des pneumocoques, des streptocoques et des bactéries Haemophilus. Certaines infections virales inhabituelles du cerveau peuvent se développer. Les amygdales sont très petites et les ganglions lymphatiques ne se développent pas.

L'agammaglobulinémie liée à l’X accroît le risque de développer des infections dans les articulations (arthrite infectieuse), un élargissement irréversible dû à l'inflammation chronique des voies respiratoires (bronchiectasie) et certains cancers.

Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobuline ainsi que le nombre de lymphocytes B.

Des perfusions d’immunoglobulines sont administrées à vie afin de fournir les anticorps manquants et ainsi contribuer à prévenir les infections. Un traitement antibiotique est rapidement démarré afin de traiter les infections bactériennes et peut être administré en continu. Malgré ces mesures, les infections chroniques des sinus et des poumons sont fréquentes.

Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, l’espérance de vie est souvent intacte, à moins qu’une infection cérébrale ne se développe.