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Ataxie-télangiectasie

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

L’ataxie-télangiectasie est un trouble héréditaire caractérisé par une incoordination, une dilatation capillaire et une immunodéficience qui se traduit per une sensibilité accrue aux infections.

Cette sensibilité accrue aux infections des personnes atteintes d’ataxie-télangiectasie résulte d’un dysfonctionnement des cellules (lymphocytes) B et T, qui aident l’organisme à se défendre contre les micro-organismes et les cellules anormales. Il est fréquent que les taux de certains types (classes) d’anticorps (immunoglobulines), IgA et IgE, soient également faibles. Les infections des sinus et des poumons récidivent, conduisant souvent à une pneumonie et à des maladies pulmonaires chroniques telles que la bronchiectasie (élargissement irréversible dû à l'inflammation chronique des voies respiratoires). Le risque de cancer, en particulier de leucémie, de lymphome, de tumeur cérébrale et de cancer de l’estomac, est accru.

Ce trouble induit également des anomalies au niveau du cervelet (partie du cerveau qui coordonne les mouvements du corps), sans rapport avec le déficit immunitaire. Une incoordination (ataxie) se manifeste, généralement au moment où l’enfant commence à marcher, mais cela peut n’apparaître que vers 4 ans. Des troubles d’élocution apparaissent et les muscles s’affaiblissent progressivement, ce qui entraîne une invalidité sévère. Un déficit intellectuel peut apparaître et s'aggraver. Entre 1 et 6 ans (mais souvent pas avant 4 ans), les capillaires de la peau et des yeux se dilatent et deviennent visibles. Les capillaires dilatés (télangiectasie), ou veines stellaires, sont en général plus visibles au niveau des globes oculaires, des oreilles et des deux côtés du cou.

Le système endocrinien peut être atteint, entraînant une diminution de la taille des testicules (chez des garçons), une stérilité et un diabète.

L’ataxie-télangiectasie évolue habituellement vers la paralysie, la démence et le décès, en général vers l’âge de 30 ans.

Le diagnostic est suspecté sur la symptomatologie. Des analyses de sang visant à mesurer les taux d’IgA ainsi que des tests génétiques peuvent contribuer à confirmer le diagnostic.

Pour aider à prévenir les infections, le médecin administre des antibiotiques et des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), qui se substituent aux immunoglobulines manquantes. Cependant, ces médicaments ne résolvent pas les autres problèmes.