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Déficit d’adhésion leucocytaire

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

Chez les personnes atteintes de déficit d’adhésion leucocytaire, les globules blancs (leucocytes) ne fonctionnent pas normalement, ce qui se traduit par de fréquentes infections des tissus mous.

  • Les symptômes du déficit d’adhésion leucocytaire apparaissent généralement pendant la petite enfance et comprennent des infections fréquentes des tissus mous, tels que les gencives, la peau et les muscles.

  • Les médecins effectuent des analyses de sang particulières pour diagnostiquer ce trouble.

  • Le traitement comprend des antibiotiques pour prévenir les infections et des transfusions de globules blancs, mais la greffe de cellules souches est le seul traitement efficace.

Le déficit d’adhésion leucocytaire est un déficit immunitaire primitif. Il est transmis selon un mode autosomique récessif. C’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.

Chez les personnes atteintes de déficit d’adhésion leucocytaire, il manque une protéine à la surface des globules blancs. Pour cette raison, les globules blancs sont moins capables de se déplacer vers les sites d’infection pour tuer et ingérer les bactéries et autres envahisseurs étrangers.

Il existe trois formes de ce trouble.

Symptômes

Les symptômes du déficit d’adhésion leucocytaire apparaissent généralement durant la petite enfance.

Chez les nourrissons les plus gravement touchés, des infections se développent dans les tissus mous, tels que les gencives, la peau et les muscles. Ces infections récidivent et/ou s’aggravent, et les tissus affectés peuvent mourir. Il n’y a pas de formation de pus dans les zones infectées. Les infections deviennent de plus en plus difficiles à contrôler.

Les blessures ne cicatrisent pas bien.

Le cordon ombilical est souvent lent à tomber, mettant 3 semaines ou plus après la naissance. Normalement, le cordon ombilical tombe de lui-même une semaine ou deux après la naissance.

La plupart des enfants souffrant de la forme grave meurent avant 5 ans, sauf s’ils reçoivent avec succès une greffe de cellules souches.

Les enfants moins gravement touchés ont quelques infections graves. Ils peuvent survivre jusqu’à l’âge adulte sans traitement.

Chez les enfants présentant une forme de déficit d’adhésion leucocytaire, le développement physique et intellectuel est souvent lent.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Une numération formule sanguine est effectuée. Par ailleurs, des analyses de sang particulières, y compris l’analyse des protéines à la surface des globules blancs (appelée cytométrie en flux), sont utilisées pour diagnostiquer le déficit d’adhésion leucocytaire.

Le dépistage génétique est recommandé pour les frères et sœurs.

Traitement

  • Antibiotiques

  • Transfusions de granulocytes

  • Greffe de cellules souches

Le traitement du déficit d’adhésion leucocytaire comprend des antibiotiques, souvent administrés de façon continue, pour prévenir les infections. Des transfusions de granulocytes (un type de globules blancs) peuvent également aider.

Toutefois, la greffe de cellules souches est le seul traitement efficace. Elle peut être un remède.

La thérapie génique pour ce trouble est en cours d’étude.

Pour les enfants ayant une forme de ce trouble, la prise d’un complément alimentaire à base de fucose (un type de sucre) peut aider.