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Déficit immunitaire combiné sévère

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire primitif induisant de faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) et l’absence de cellules T (lymphocytes).

Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire grave et potentiellement mortel. Il est présent dès la naissance et peut résulter de mutations dans de nombreux gènes distincts. Toutes ses formes sont héréditaires. La forme la plus courante est la conséquence d'une mutation dans un gène du chromosome X (chromosome déterminant le sexe) [cette maladie est dite liée à l'X] et survient presque uniquement chez les garçons. Une autre forme de la maladie est due à un déficit en une enzyme, l’adénosine désaminase.

En l’absence de lymphocytes T, les cellules B ne peuvent pas produire d’immunoglobulines, de sorte que les taux d’immunoglobuline sont faibles.

La plupart des nourrissons atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère souffrent de pneumonies, d'infections virales persistantes, de muguets et de diarrhées, en général à partir de l’âge de 6 mois. Des infections plus graves, telles que des pneumonies à pneumocystis, peuvent également survenir. Tout ceci empêche le nourrisson de grandir et de se développer normalement. Il peut souffrir d’éruptions cutanées avec desquamations. Par ailleurs, les nourrissons affectés présentent un grave sous-développement de la glande thymique.

En l’absence de traitement, ces enfants meurent en général avant l’âge d’un an.

Diagnostic

Les symptômes suggèrent le trouble. Des analyses de sang sont effectuées afin de mesurer le nombre de cellules B et T ainsi que les taux d’immunoglobulines et d’évaluer la qualité du fonctionnement des cellules B et T.

Certains spécialistes recommandent d'effectuer un dépistage du déficit immunitaire combiné sévère chez tous les nouveau-nés au moyen d'une analyse de sang déterminant si leurs lymphocytes T sont anormaux ou trop peu nombreux ; cette analyse s'appelle la quantification des cercles d’excision thymiques des TCR (récepteurs des cellules T) ou TREC. Le test TREC de tous les nouveau-nés est maintenant exigé dans de nombreux États américains. Le dépistage précoce de ce déficit chez les nourrissons peut aider à prévenir leur décès à un jeune âge.

Le médecin peut faire appel à des analyses génétiques pour rechercher la mutation responsable du trouble et ce faisant contribuer à déterminer la gravité du trouble ainsi que le pronostic.

Traitement

Les personnes affectées par ce trouble sont tenues dans un environnement protégé afin de ne pas les exposer à d’éventuelles infections. Autrefois, les enfants atteints de ce trouble étaient gardés en isolement strict, parfois sous une tente en plastique, d’où le nom « d’enfants ou bébés bulles ».

Les traitements antibiotiques et les immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) aident à prévenir les infections, mais ne guérissent pas la maladie. Le seul traitement efficace consiste en une greffe de cellules souches provenant de la moelle osseuse (provenant, par exemple, d'un membre sain d’une fratrie, présentant le même type de tissu). 96 % des nourrissons greffés à l’âge de 3 mois maximum survivent.

Si l’adénosine désaminase est déficiente et si une greffe est impossible, le remplacement de cette enzyme, administrée par injection, peut présenter une certaine efficacité.

Une thérapie génique peut être efficace, en fonction de la forme de déficit immunitaire combiné sévère en présence. Ce traitement consiste à prélever des globules blancs dans la moelle osseuse du nourrisson, à y insérer un gène normal, puis à les réinjecter chez le nourrisson. Ce type de traitement induit toutefois un risque de leucémie dans le cas de la forme liée à l'X du déficit immunitaire combiné sévère.