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Granulomatose septique chronique

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire héréditaire dans lequel les phagocytes (un type de globules blancs) ne fonctionnent pas bien.

Normalement, les phagocytes (neutrophiles, éosinophiles, monocytes et macrophages) ingèrent et tuent les micro-organismes. En cas de granulomatose septique chronique, les phagocytes peuvent ingérer mais pas produire les substances (telles que du peroxyde d’hydrogène ou du superoxyde) qui tuent certaines bactéries et champignons. Ce trouble affecte généralement les garçons.

Les premiers symptômes se manifestent en général au cours de la petite enfance, mais parfois seulement à l’adolescence. Les infections chroniques se produisent au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et des intestins. Les personnes affectées peuvent souffrir d'infections osseuses (ostéomyélite). Des poches de pus (abcès) peuvent se développer autour de l’anus, dans les poumons et sur le foie. Les ganglions lymphatiques ont tendance à se remplir de bactéries et à augmenter de volume. La peau en regard des ganglions lymphatiques peut se rompre et laisser le pus s'écouler. Le foie et la rate augmentent de volume. Les enfants peuvent présenter un retard de croissance.

Afin de diagnostiquer ce trouble, le médecin prélève un échantillon de sang et l’envoie à un laboratoire, qui mesure l’activité des phagocytes en réponse aux micro-organismes.

Des antibiotiques, d'ordinaire triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés régulièrement et indéfiniment afin de prévenir l’infection. L’interféron-gamma, à raison de 3 injections par semaine, peut réduire le nombre et la gravité des infections. Des médicaments antifongiques sont généralement aussi administrés régulièrement pour aider à prévenir les infections mycosiques.

Les transfusions de phagocytes peuvent sauver la vie de la personne lorsque les autres traitements habituels ont été inefficaces.

La greffe de cellules souches a guéri certaines personnes. Les proches parents qui ont des types tissulaire et sanguin similaires sont les meilleurs donneurs. Si une personne est disposée à faire un don, elle peut être testée pour déterminer si ses types tissulaire et sanguin sont compatibles avec ceux de la personne affectée.