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Granulomatose septique chronique (CGD, Chronic Granulomatous Disease)

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire héréditaire dans lequel les phagocytes (un type de globules blancs) ne fonctionnent pas bien.

  • Les personnes atteintes de granulomatose septique chronique présentent des infections chroniques de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et de l’intestin.

  • Le diagnostic de ce trouble repose sur des analyses de sang.

  • Le traitement comprend des médicaments pour prévenir les infections et réduire le nombre et la gravité des infections, ainsi que des transfusions et une greffe de cellules souches.

La granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primitif. Elle est généralement transmise selon un mode récessif lié à l’X. « Lié à l’X » signifie que le trouble est dû à une mutation dans un gène situé sur le chromosome X (qui détermine le sexe). Les maladies récessives liées à l’X ne surviennent que chez les garçons. Parfois, la granulomatose septique chronique est transmise selon un mode autosomique (non lié à l’X) récessif. La transmission d’un trouble autosomique récessif nécessite deux gènes, un de chaque parent.

Normalement, les phagocytes (neutrophiles, éosinophiles, monocytes et macrophages) ingèrent et tuent les micro-organismes. En cas de granulomatose septique chronique, les phagocytes peuvent ingérer mais pas produire les substances (telles que du peroxyde d’hydrogène ou du superoxyde) qui tuent certaines bactéries et champignons.

Symptômes

Les premiers symptômes de la granulomatose septique chronique se manifestent en général au cours de la petite enfance, mais parfois seulement à l’adolescence. Les infections chroniques se produisent au niveau de la peau, des poumons, des ganglions lymphatiques, de la bouche, du nez, des voies urinaires et des intestins. Les personnes affectées peuvent souffrir d’infections osseuses (ostéomyélite). Des poches de pus (abcès) peuvent se développer autour de l’anus, dans les poumons et sur le foie.

Les ganglions lymphatiques ont tendance à se remplir de bactéries et à augmenter de volume. La peau en regard des ganglions lymphatiques peut se rompre et laisser le pus s’écouler.

Le foie et la rate augmentent de volume.

Les enfants peuvent présenter un retard de croissance.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Afin de diagnostiquer la granulomatose septique chronique, le médecin prélève un échantillon de sang et l’envoie à un laboratoire, qui mesure l’activité des phagocytes en réponse aux micro-organismes. Le médecin peut également faire des tests génétiques pour vérifier les mutations spécifiques à l’origine ce trouble.

Traitement

  • Antibiotiques et antifongiques pour prévenir les infections

  • Interféron-gamma

  • Transfusions de granulocytes

  • Greffe de cellules souches

Des antibiotiques, d’ordinaire triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés régulièrement et indéfiniment afin de prévenir l’infection. Des médicaments antifongiques (tels que l’itraconazole) sont généralement aussi administrés régulièrement pour aider à prévenir les infections fongiques.

L’interféron-gamma (un médicament qui modifie le système immunitaire), à raison de 3 injections par semaine, peut réduire le nombre et la gravité des infections.

Les transfusions de granulocytes peuvent sauver la vie de la personne lorsque les autres traitements habituels ont été inefficaces. Les granulocytes sont un type de globule blanc comprenant certains phagocytes.

La greffe de cellules souches a guéri des personnes atteintes de granulomatose septique chronique. Les proches parents qui ont des types tissulaire et sanguin similaires sont les meilleurs donneurs. Si une personne est disposée à faire un don, elle peut être testée pour déterminer si ses types tissulaire et sanguin sont compatibles avec ceux de la personne affectée. Avant la greffe, la personne reçoit des médicaments pour inhiber le système immunitaire (immunosuppresseurs), afin d’aider à prévenir le rejet de la greffe.