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Hypogammaglobulinémie à expression variable

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

L’hypogammaglobulinémie à expression variable est un déficit immunitaire primitif caractérisé par de très faibles taux d’anticorps (immunoglobulines) en dépit d’un nombre normal de cellules B (lymphocytes).

L’hypogammaglobulinémie à expression variable est d'ordinaire diagnostiquée entre 20 et 40 ans, mais peut apparaître plus tôt ou plus tard. Le nombre de lymphocytes B est généralement normal, mais elles ne subissent pas le processus de maturation et ne peuvent donc pas produire d’immunoglobulines. Chez certaines personnes atteintes de ce trouble, les cellules T (lymphocytes) ne fonctionnent pas bien non plus. La mutation génétique qui provoque l'hypogammaglobulinémie à expression variable peut être héréditaire, mais le plus souvent, elle est spontanée.

Les infections des sinus et pulmonaires récidivantes, en particulier les pneumonies, sont fréquentes. La personne peut développer une toux chronique, cracher du sang ou souffrir de difficultés respiratoires. La personne peut présenter une diarrhée et mal absorber la nourriture par le tube digestif. La rate peut augmenter de volume.

Jusqu'à 25 % des personnes développent des maladies auto-immunes. Lorsqu'une personne est atteinte d'une maladie auto-immune, son système immunitaire attaque les tissus de son propre organisme ( Maladies auto-immunes). Il s'agit par exemple des maladies auto-immunes du sang (telles que la thrombocytopénie immunitaire, l’anémie hémolytique auto-immune et l'anémie pernicieuse), de la maladie d'Addison, de la thyroïdite, et de la polyarthrite rhumatoïde. Un cancer de l’estomac et un lymphome se développent chez 10 % des personnes.

Un médecin peut suspecter la maladie chez les personnes qui présentent les symptômes typiques. Des analyses de sang sont réalisées afin de mesurer les taux d’immunoglobulines et d’en évaluer la production par l’organisme en réponse aux vaccins.

Des perfusions d'immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal) sont administrées tout au long de la vie de la personne pour lui fournir les immunoglobulines manquantes. Des antibiotiques sont administrés rapidement pour traiter l’infection. Les maladies auto-immunes sont traitées le cas échéant par du rituximab (un anticorps monoclonal également utilisé pour traiter les lymphomes et la polyarthrite rhumatoïde), des corticostéroïdes et/ou d'autres médicaments qui suppriment ou modifient d'une autre manière l'activité du système immunitaire.

La plupart des personnes atteintes ont une espérance de vie normale, mais si une autre maladie, telle qu'un lymphome ou une maladie auto-immune se développe et qu'elle est difficile à traiter, l'espérance de vie peut être écourtée.