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syndrome d’hyper-IgM

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

Le syndrome d’hyper-IgM est caractérisé par des taux normaux ou élevés d’immunoglobulines M (IgM) et une diminution des taux ou une absence des autres immunoglobulines. Cela se manifeste par une plus grande sensibilité aux infections bactériennes.

  • Les enfants atteints du syndrome d’hyper-IgM ont fréquemment des infections des sinus et des poumons.

  • Les médecins diagnostiquent ce trouble en mesurant le taux d’immunoglobulines dans le sang et en effectuant des tests génétiques.

  • Le traitement comprend des immunoglobulines, des antibiotiques pour prévenir les infections, et, lorsque c’est possible, une greffe de cellules souches.

Le syndrome d’hyper-IgM est un déficit immunitaire primitif. Il peut être transmis de l’une des façons suivantes :

  • Comme un trouble lié à l’X : cela signifie que le trouble est dû à une mutation dans un gène situé sur le chromosome X (qui détermine le sexe). Les troubles liés à l’X ne touchent généralement que les garçons.

  • Selon un mode autosomique récessif : c’est-à-dire que deux gènes sont nécessaires au développement de la maladie, un de chaque parent.

Les symptômes de la maladie dépendent du gène affecté.

Les taux d’IgM peuvent être élevés ou normaux. Les autres immunoglobulines peuvent être absentes, ou leurs taux peuvent être faibles. L’absence des autres immunoglobulines chez les personnes atteintes du syndrome d’hyper-IgM diminue leur capacité à combattre les infections.

Syndrome d’hyper-IgM lié à l’X

La majorité des cas sont liés à l’X. Chez les personnes atteintes du syndrome d’hyper-IgM lié à l’X, les lymphocytes B produisent seulement des IgM, et aucun autre type d’immunoglobulines. Les taux d’IgM peuvent être élevés ou normaux.

Les nourrissons atteints de cette forme contractent souvent une pneumonie due au champignon Pneumocystis jirovecii. Pendant les 2 premières années de vie, les enfants ont de fréquentes infections des sinus et des poumons.

Beaucoup d’enfants meurent avant la puberté, et ceux qui vivent plus longtemps développent souvent une cirrhose ou un lymphome.

Syndrome d’hyper-IgM autosomique récessif

Généralement, les symptômes sont semblables à ceux de la forme liée à l’X.

Il existe plusieurs formes autosomiques récessives. Dans certaines d’entre elles, les ganglions lymphatiques, la rate et les amygdales sont hypertrophiés, et des maladies auto-immunes peuvent survenir.

Diagnostic

  • Analyses de sang

Les médecins suspectent un syndrome d’hyper-IgM en se basant sur les symptômes. Ils mesurent alors les taux d’immunoglobulines. Des taux élevés ou normaux d’IgM et des taux faibles ou l’absence d’autres immunoglobulines étayent le diagnostic.

Dans la mesure du possible, le diagnostic est confirmé par une analyse génétique.

Des tests génétiques prénataux peuvent être proposés aux femmes qui envisagent une grossesse si des membres de leur famille sont porteurs de certaines mutations génétiques susceptibles d’entraîner le syndrome d’hyper-IgM.

Traitement

  • Immunoglobuline

  • Parfois un antibiotique pour prévenir les infections

  • Greffe de cellules souches lorsque cela est possible

Les personnes atteintes du syndrome d’hyper-IgM reçoivent généralement des immunoglobulines pour remplacer certaines des immunoglobulines manquantes. Les immunoglobulines administrées sont des anticorps qui proviennent du sang de personnes ayant un système immunitaire normal.

Certaines personnes atteintes de certaines formes de ce syndrome prennent du triméthoprime/sulfaméthoxazole (un antibiotique) afin d’éviter de contracter une infection par Pneumocystis jirovecii.

Une greffe de cellules souches provenant d’un frère ou d’une sœur ayant le même type tissulaire est effectuée lorsque cela est possible.