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Syndrome d’hypergammaglobulinémie E

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Le syndrome d’hypergammaglobulinémie E (syndrome d’hyper-IgE, ou syndrome de Buckley) est un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par l’apparition précoce d’abcès récurrents, d'infections des sinus et des poumons et d'une éruption cutanée sévère. Les taux d'immunoglobuline E (IgE) sont très élevés.

Dans le syndrome d’hyper-IgE, le nombre de cellules B et T (lymphocytes) est normal. Le syndrome est généralement la conséquence d'une mutation dans un des gènes impliqués dans la production des immunoglobulines.

Les symptômes apparaissent généralement au cours de la petite enfance. Chez la plupart des nourrissons, des poches de pus (abcès) se forment au niveau de la peau, des articulations, des poumons ou d’autres organes. Ces abcès sont généralement causés par des infections par des bactéries staphylocoques et récidivent fréquemment. Les personnes affectées peuvent souffrir d'infections respiratoires, notamment des pneumonies qui laissent des kystes géants après leur résolution. Une éruption cutanée prurigineuse se développe. Les os sont faibles, ce qui entraîne de nombreuses fractures. Les traits du visage sont parfois grossiers. La perte des dents de lait est retardée.

L’espérance de vie dépend de la gravité des infections pulmonaires.

Ce diagnostic est suspecté en cas d’abcès récurrents et de pneumonies chez un jeune enfant et confirmé par des analyses de sang qui détectent un niveau élevé d’IgE. Des tests génétiques peuvent être réalisés afin de rechercher les gènes anormaux.

Des antibiotiques, généralement du triméthoprime/sulfaméthoxazole, sont administrés en permanence pour éviter les infections staphylococciques. L'éruption cutanée et les infections respiratoires sont traitées. Certains médicaments modifiant le système immunitaire, tels que l'interféron gamma et l'omalizumab, sont parfois efficaces.