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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Par James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire héréditaire, caractérisé une production anormale d’anticorps (immunoglobulines), un dysfonctionnement des cellules T (lymphocytes), une faible numération plaquettaire et un eczéma.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich ne touche que les garçons. Il résulte d'une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe). Ce gène code pour une protéine nécessaire pour le bon fonctionnement des lymphocytes T et B. Il en résulte un dysfonctionnement de ces cellules. Les cellules B ne produisent pas normalement d’immunoglobulines. Les plaquettes (particules cellulaires contribuant à la coagulation sanguine) sont petites et difformes. La rate les élimine et les détruit, ce qui abaisse la numération plaquettaire.

Le nombre de plaquettes étant faible, des problèmes hémorragiques, généralement des diarrhées sanglantes, peuvent constituer le premier symptôme. Un eczéma se manifeste également précocement. La sensibilité aux infections virales et bactériennes, notamment de l’appareil respiratoire, est accrue en raison des faibles taux d'immunoglobulines et du dysfonctionnement des lymphocytes T. Le risque de développer un cancer (tels qu'un lymphome ou une leucémie) ou une maladie auto-immune (comme l'anémie hémolytique, une maladie inflammatoire intestinale ou une vasculite) est accru.

Diagnostic

Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer ce trouble. Le nombre total de globules blancs ainsi que le pourcentage des différents types sont établis, de même que le nombre des plaquettes. Les taux d’immunoglobulines sont mesurés. Le médecin détermine également la qualité de la production d’anticorps en réponse aux vaccins et autres substances déclenchant généralement une réponse immunitaire (antigènes), ainsi que le degré de fonctionnement des lymphocytes T. Un test génétique peut être réalisé afin d’identifier la mutation et confirmer le diagnostic.

Traitement

Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie. Sans elle, la plupart des garçons atteints de ce trouble meurent vers l’âge de 15 ans.

Des antibiotiques sont administrés pour prévenir les infections, ainsi que des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), pour fournir les anticorps manquants. Un médicament antiviral (aciclovir) est administré pour prévenir les infections virales, et des plaquettes sont transfusées pour atténuer les problèmes hémorragiques.

Lorsque les problèmes hémorragiques sont sévères, le médecin peut procéder à une ablation de la rate. Cependant, cette procédure est évitée dans la mesure du possible, car elle accroît le risque d'infection grave du sang (septicémie).

L'espérance de vie est réduite. Les décès prématurés sont généralement la conséquence d'hémorragies, mais ils peuvent aussi résulter d'infections, de maladies auto-immunes ou de cancers.