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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire héréditaire, caractérisé une production anormale d’anticorps (immunoglobulines), un dysfonctionnement des cellules T (lymphocytes), une faible numération plaquettaire et un eczéma.

  • Les personnes atteintes du syndrome de Wiskott-Aldrich ont tendance à saigner facilement, et le premier symptôme est généralement une diarrhée sanglante.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des analyses de sang et parfois de l’analyse génétique.

  • Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich un déficit immunitaire primitif. Il ne touche généralement que les garçons. Il résulte d’une mutation dans un gène du chromosome X (qui détermine le sexe) [cette maladie est dite liée à l‘X]. Ce gène code pour une protéine nécessaire pour le bon fonctionnement des lymphocytes T et B. Il en résulte un dysfonctionnement de ces cellules. Les lymphocytes B ne produisent pas normalement d’immunoglobulines.

Les plaquettes (particules cellulaires contribuant à la coagulation sanguine) sont petites et difformes. La rate les élimine et les détruit, ce qui abaisse la numération plaquettaire.

Symptômes

Le nombre de plaquettes étant faible, des problèmes hémorragiques, généralement des diarrhées sanglantes, peuvent constituer le premier symptôme. Un eczéma se manifeste également précocement.

La sensibilité aux infections virales et bactériennes, notamment de l’appareil respiratoire, est accrue en raison des faibles taux d’immunoglobulines et du dysfonctionnement des lymphocytes T. Le risque de développer un cancer (tels qu’un lymphome ou une leucémie) ou une maladie auto-immune (comme l’anémie hémolytique, une maladie inflammatoire intestinale ou une vasculite) est accru.

L’espérance de vie est réduite. Les décès prématurés sont généralement la conséquence d’hémorragies, mais ils peuvent aussi résulter d’infections, de maladies auto-immunes ou de cancers.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Parfois, tests génétiques

Des analyses de sang aident les médecins à diagnostiquer le syndrome de Wiskott-Aldrich. Ces tests sont utilisés pour déterminer :

  • Le nombre total de globules blancs et les pourcentages des différents types de globules blancs

  • Le nombre de plaquettes

  • Le taux d’immunoglobulines

  • La quantité et le type d’anticorps produits en réponse aux vaccins et à d’autres substances qui déclenchent généralement une réponse immunitaire (antigènes)

  • Le fonctionnement des lymphocytes T

Un test génétique peut être réalisé afin d’identifier la mutation et confirmer le diagnostic. Il est recommandé pour les parents proches.

Si le syndrome de Wiskott-Aldrich est diagnostiqué, les médecins surveillent l’état de santé de la personne en effectuant régulièrement des analyses de sang pour détecter une leucémie ou un lymphome.

Traitement

  • Greffe de cellules souches

  • Médicaments pour prévenir les infections

  • Immunoglobulines pour remplacer les anticorps manquants

  • Transfusions de plaquettes

Une greffe de cellules souches est nécessaire à la survie. Sans elle, la plupart des enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich décèdent avant l’âge de 15 ans.

Des antibiotiques sont administrés en continu pour prévenir les infections, ainsi que des immunoglobulines (anticorps provenant du sang de personnes dont le système immunitaire est normal), pour fournir les anticorps manquants, et aider ainsi à prévenir les infections. Un médicament antiviral (aciclovir) est administré pour prévenir les infections virales, et des plaquettes sont transfusées pour atténuer les problèmes hémorragiques.

Lorsque les problèmes hémorragiques sont sévères, le médecin peut procéder à une ablation de la rate. Cependant, cette procédure est évitée dans la mesure du possible, car elle accroît le risque d’infection grave du sang (septicémie).