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Syndrome lymphoprolifératif lié à l’X

(syndrome de Duncan)

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X résulte d’une anomalie des lymphocytes T et des lymphocytes Natural Killer qui entraîne une réponse anormale à l’infection par le virus d’Epstein-Barr.

  • Les personnes atteintes du syndrome lymphoprolifératif lié à l’X développent une forme grave, parfois mortelle de mononucléose infectieuse après avoir été infectées par le virus d’Epstein-Barr.

  • Les médecins diagnostiquent le trouble à l’aide de tests génétiques et parfois d’autres analyses.

  • Une greffe de cellules souches est nécessaire pour assurer la survie de la personne et peut la guérir.

Le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X est un déficit immunitaire primitif. Il est transmis selon un mode  récessif lié à l’X. « Lié à l’X » signifie que le trouble est dû à une mutation dans un ou plusieurs gènes situés sur le chromosome X (qui détermine le sexe). Les maladies récessives liées à l’X ne surviennent que chez les garçons.

Il existe deux types, qui résultent de mutations génétiques différentes, mais présentent des symptômes similaires.

Dans le premier type, trop de globules blancs (qui aident l’organisme à combattre l’infection) sont produits en réponse à l’infection par le virus d’Epstein-Barr (VEB). Le VEB est responsable de plusieurs troubles, notamment la mononucléose infectieuse. En outre, les lymphocytes Natural Killer ne fonctionnent pas. Les lymphocytes Natural Killer sont un type de globule blanc qui reconnaît et tue les cellules anormales (par exemple, certaines cellules infectées et les cellules cancéreuses).

Le deuxième type peut entraîner une maladie rare mais grave appelée lymphohistiocytose hémophagocytaire, qui provoque un déficit immunitaire chez les nourrissons et les jeunes enfants. Chez les personnes atteintes de lymphohistiocytose hémophagocytaire, trop de cellules sanguines du système immunitaire sont activées. Il en résulte une inflammation généralisée. Parfois cette hyperactivation est déclenchée par des organismes infectieux comme le VEB.

Symptômes

Généralement, les personnes atteintes du syndrome lymphoprolifératif lié à l’X ne présentent aucun symptôme jusqu’à ce qu’elles contractent l’infection par le virus d’Epstein-Barr (VEB). Une forme grave, parfois mortelle, de la mononucléose infectieuse apparaît alors. Le fonctionnement du foie est altéré, ce qui entraîne une insuffisance hépatique. Les personnes qui survivent développent d’autres troubles, comme le lymphome, une anémie aplasique, un autre déficit immunitaire et une splénomégalie.

Environ 75 % des personnes meurent avant l’âge de 10 ans, et toutes meurent avant 40 ans, à moins qu’une greffe de cellules souches ne soit effectuée.

Diagnostic

  • Analyse génétique

  • Parfois, analyses de sang

Les médecins soupçonnent le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X chez les jeunes garçons qui ont une grave infection par VEB, d’autres problèmes caractéristiques, ou des membres de leur famille présentant des symptômes similaires.

Le diagnostic est confirmé par une analyse génétique. Cependant, il faut parfois des semaines pour obtenir les résultats des tests génétiques, les médecins effectuent donc souvent des analyses de sang spécialisées, telles que de la cytométrie en flux (analyse des protéines à la surface des globules blancs), pour rechercher les éventuelles anomalies des cellules immunitaires. Parfois une biopsie de moelle osseuse est effectuée.

Des tests d’imagerie et des analyses de laboratoire sont effectués annuellement pour déceler un éventuel lymphome et l’anémie.

Le dépistage génétique est recommandé chez les membres de la famille.

Le dépistage génétique prénatal est recommandé pour les personnes, si une mutation qui provoque le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X a été identifiée dans la famille.

Traitement

  • Greffe de cellules souches

Environ 80 % des personnes qui reçoivent une greffe de cellules souches survivent. La greffe peut guérir le syndrome lymphoprolifératif lié à l’X si elle est effectuée avant l’infection par le VEB ou que d’autres troubles ne deviennent trop graves.

Le rituximab (un médicament qui modifie l’activité du système immunitaire) peut prévenir la survenue d’une infection grave à VEB avant d’effectuer la greffe.