La mastocytose consiste en une accumulation anormale et peu courante de mastocytes dans la peau et parfois dans d’autres parties de l’organisme.
Les personnes qui en souffrent peuvent présenter des taches prurigineuses ou des protubérances, des bouffées de chaleur, des troubles digestifs et parfois des douleurs osseuses ou des réactions anaphylactiques et anaphylactoïdes.
Ce sont les symptômes qui suggèrent le diagnostic et une biopsie de la peau et/ou de la moelle osseuse peut le confirmer.
Si la mastocytose affecte uniquement la peau, elle peut disparaître sans traitement, mais si elle affecte d’autres parties du corps, elle ne peut pas être guérie.
Les antihistaminiques contribuent à soulager les démangeaisons et les antihistaminiques 2 (H2) contribuent à soulager les troubles digestifs.
Les personnes souffrant de mastocytose doivent toujours avoir une seringue d’adrénaline auto-injectable à portée de main à utiliser pour le traitement d’urgence de réactions anaphylactiques ou anaphylactoïdes.
(Voir également Présentation des réactions allergiques.)
Elle apparaît lorsque le nombre de mastocytes augmente et que ceux-ci s’accumulent dans les tissus sur plusieurs années. Les mastocytes sont des composants du système immunitaire, normalement présents dans de nombreux tissus, en particulier la peau, les poumons et la muqueuse de l’intestin. Les mastocytes produisent de l’histamine, une substance impliquée dans les réactions inflammatoires et allergiques ainsi que dans la production de l’acide gastrique. L’augmentation du nombre de mastocytes entraîne une augmentation du taux d’histamine. L’histamine peut provoquer de nombreux symptômes, notamment des problèmes digestifs.
La mastocytose est rare. Elle se distingue des réactions allergiques typiques par son caractère chronique plutôt qu’épisodique.
Certaines personnes présentent une mutation génétique qui induit la mastocytose. L’origine de la maladie dans les autres cas est mal déterminée.
Type de mastocytose
Il existe deux principaux types de mastocytose :
Mastocytose cutanée (principalement au niveau de la peau)
Mastocytose systémique (touchant des organes autres que la peau)
La mastocytose cutanée survient généralement chez les enfants. Il arrive que des mastocytes ne s’accumulent que sous forme d’une masse unique sous la peau (mastocytome), en général avant l’âge de 6 mois. Plus fréquemment, des mastocytes se rassemblent à de nombreux endroits de la peau, formant de petits boutons ou des taches de couleur brun-rouge (urticaire pigmentaire). L’urticaire pigmentaire évolue rarement en mastocytose systémique chez l’enfant, mais cela est plus fréquent chez l’adulte.
La mastocytose systémique survient généralement chez l’adulte. Généralement, des mastocytes s’accumulent dans la moelle osseuse (où sont produites les cellules sanguines). Souvent, ils s’accumulent également au niveau de la peau, de l’estomac, des intestins, du foie, de la rate et des ganglions lymphatiques. Les organes peuvent continuer à fonctionner, sans grande perturbation. Toutefois, si de nombreux mastocytes s’accumulent dans la moelle osseuse, trop peu de cellules sanguines sont produites et de graves troubles sanguins, tels qu’une leucémie, peuvent se développer. L’accumulation de nombreux mastocytes dans les organes entraîne le dysfonctionnement de ces derniers. Les problèmes qui en résultent peuvent être mortels.
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Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Joe E, Soter N. dans Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, édité par I Freedberg, IM Freedberg et MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
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Avec l’autorisation de l’éditeur. D’après Joe E, Soter N. dans Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, édité par I Freedberg, IM Freedberg et MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
Le syndrome d’activation mastocytaire (Mast Cell Activation Syndrome, MCAS) se développe lorsque les mastocytes deviennent hyperactifs et libèrent leur contenu, notamment de l’histamine et d’autres substances qui provoquent une inflammation et des symptômes allergiques. Contrairement à la mastocytose, le MCAS n’est donc pas provoqué par l’accumulation d’un excès de mastocytes dans la peau et d’autres tissus. Cependant, les symptômes peuvent ressembler à ceux de la mastocytose systémique. Ils peuvent comprendre une accélération du rythme cardiaque, un évanouissement, une urticaire, des bouffées de chaleur, des nausées, des vomissements et un brouillard cérébral. Les symptômes peuvent survenir fréquemment et soudainement. Le MCAS doit être diagnostiqué d’après les symptômes caractéristiques, les résultats des analyses de laboratoire et une réduction des symptômes en réponse au traitement du MCAS. Les personnes sont généralement traitées avec des antihistaminiques, des inhibiteurs de leucotriènes et des stabilisateurs des mastocytes. On ignore si le syndrome d’activation mastocytaire évolue en mastocytose.
Symptômes de la mastocytose
Un mastocytome unique peut ne pas provoquer de symptômes.
Les taches et les boutons peuvent démanger, en particulier s’ils sont grattés ou égratignés. Les démangeaisons peuvent être aggravées par ce qui suit :
Changements de température
Le contact avec les vêtements ou d’autres matériaux
La prise de certains médicaments, y compris des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
La consommation de boissons chaudes, d’aliments épicés ou d’alcool
Exercice physique
Le fait de gratter ou d’égratigner les taches peut entraîner de l’urticaire et une rougeur cutanée.
Les bouffées de chaleur sont fréquentes.
Des ulcères gastroduodénaux peuvent se développer en raison de la production excessive d’histamine, stimulant la sécrétion d’une quantité excessive d’acide gastrique. Les ulcères peuvent causer des douleurs gastriques. Des nausées, des vomissements ainsi que des diarrhées chroniques peuvent se produire. Les mastocytes peuvent s’accumuler dans le foie et la rate, ce qui entraîne un dysfonctionnement de ces organes. Du liquide peut alors s’accumuler dans l’abdomen, ce qui provoque son hypertrophie.
Si la moelle osseuse est affectée, une douleur osseuse et de l’anémie peuvent survenir.
Les personnes atteintes de mastocytose peuvent devenir irritables, déprimées ou d’humeur changeante.
Des réactions diffuses sont possibles. Dans la mastocytose systémique, les réactions diffuses sont généralement sévères. Elles comprennent des réactions anaphylactiques et anaphylactoïdes, qui entraînent un évanouissement ainsi qu’une chute potentiellement mortelle de la tension artérielle (choc). Les réactions anaphylactoïdes ressemblent aux réactions anaphylactiques, mais ne sont pas déclenchées par un allergène.
La mastocytose systémique peut affecter la moelle osseuse, et jusqu’à 30 % des adultes souffrant de cette pathologie développent des cancers, notamment des leucémies myéloïdes. Chez ces personnes, l’espérance de vie peut être raccourcie.
Diagnostic de la mastocytose
Biopsie de la moelle osseuse
Parfois, analyses de sang
Les médecins suspectent une mastocytose sur la base des symptômes, notamment en présence de taches qui, si elles sont grattées, induisent de l’urticaire et des rougeurs.
Une biopsie de moelle osseuse peut confirmer le diagnostic de mastocytose. En général, un échantillon de moelle osseuse est prélevé et examiné au microscope pour rechercher des mastocytes et, s’ils sont présents, pour déterminer leur nombre et leur aspect. Parfois, une biopsie cutanée peut être réalisée pour rechercher des mastocytes, mais une biopsie de la moelle osseuse est toujours nécessaire pour déceler une mastocytose systémique.
Les médecins utilisent des critères spécifiques pour diagnostiquer la mastocytose en se basant sur les résultats de la biopsie de moelle osseuse, y compris des tests génétiques pour détecter une mutation spécifique présente chez de nombreuses personnes atteintes de mastocytose, et des analyses de sang.
Si le diagnostic n’est pas évident, les médecins peuvent prendre les mesures suivantes :
Analyses de sang et d’urine pour mesurer le taux des substances associées aux mastocytes : Des taux élevés viennent appuyer le diagnostic de mastocytose systémique, mais ne le confirment pas.
Scintigraphie osseuse
Biopsie (à l’aide d’un endoscope) pour déterminer si le nombre de mastocytes est anormalement élevé dans le tube digestif
Traitement des mastocytoses
Médicaments pour soulager les symptômes
En cas de mastocytose systémique agressive, autres médicaments, comme l’interféron et la prednisone, ou une intervention chirurgicale, comme la splénectomie
Un mastocytome unique peut disparaître spontanément.
Les démangeaisons dues à une mastocytose cutanée peuvent être traitées avec des antihistaminiques. Chez les enfants, aucun autre traitement n’est nécessaire. Chez les adultes, en cas de démangeaisons et d’éruptions cutanées, du psoralène (médicament rendant la peau plus sensible aux ultraviolets) plus de la lumière ultraviolette ou des crèmes à base de corticoïdes peuvent être appliqués sur la peau.
La mastocytose systémique est incurable, mais les symptômes peuvent être contrôlés avec des antagonistes des récepteurs H1 et H2 de l’histamine. (Ces deux antagonistes sont des antihistaminiques, mais le terme antihistaminique n’est généralement utilisé que pour les antagonistes du récepteur H1 [anti-H1].) Les anti-H1 peuvent soulager les démangeaisons. Les anti-H2 réduisent la production d’acide dans l’estomac et, de ce fait, soulagent les symptômes causés par les ulcères gastroduodénaux peptiques et contribuent à leur guérison. La cromolyne, un stabilisateur des mastocytes, est prise par voie orale et peut soulager les problèmes digestifs et les douleurs osseuses. Le kétotifène, un anti-H1 et un stabilisateur des mastocytes, est administré par voie orale et peut être efficace. L’aspirine peut soulager les bouffées de chaleur, mais peut aggraver d’autres symptômes. On n’administre pas d’aspirine aux enfants en raison du risque de syndrome de Reye.
Si la mastocytose systémique est agressive, les médicaments de chimiothérapie midostaurine ou avapritinib peuvent être utilisés. Une injection sous-cutanée hebdomadaire d’interféron alpha peut réduire les effets du trouble sur la moelle osseuse. Des corticoïdes (tels que la prednisone), administrés par voie orale, peuvent également être utilisés, mais uniquement sur une courte période. S’ils sont pris par voie orale pendant plus de 3 à 4 semaines, ils peuvent occasionner de nombreux effets secondaires, parfois graves.
Si de nombreux mastocytes s’accumulent dans la rate, celle-ci peut être retirée.
En cas de leucémie, des médicaments de chimiothérapie (tels que la daunomycine, l’étoposide et la mercaptopurine) peuvent être efficaces.
Les personnes atteintes de mastocytose systémique doivent toujours avoir une seringue d’adrénaline auto-injectable à portée de main à utiliser pour le traitement d’urgence de réactions anaphylactiques ou anaphylactoïdes.
