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Rétinite pigmentaire

Par Sunir J. Garg, MD, FACS

La rétine pigmentaire est une dégénérescence rare, progressive de la rétine (structure transparente et sensible à la lumière qui se situe à l’arrière de l’œil) qui cause une perte de vision modérée à sévère.

La rétinite pigmentaire est souvent héréditaire. Une forme est à hérédité de type dominant (il suffit de recevoir d’un de ses parents un seul gène anormal). D’autres formes sont transmises selon un mode de type récessif (où les gènes anormaux proviennent des deux parents). Une forme récessive liée au chromosome X survient surtout chez les personnes de sexe masculin, mais est transmise par la mère. Chez certaines personnes, le plus souvent chez les hommes, la perte de la vision peut être héréditaire (une maladie appelée syndrome d’Usher).

Symptômes

Les cellules photoréceptrices (sensibles à la lumière) de la rétine qui permettent aux personnes de voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse (appelées bâtonnets) se dégénèrent progressivement. Ainsi, voir la nuit, dans le noir ou dans la lumière diffuse devient difficile. Les symptômes débutent à différents âges souvent dans l’enfance. Avec le temps, la vision périphérique se détériore progressivement. Les personnes affectées peuvent perdre la faculté de voir la nuit ou dans la lumière diffuse. Aux stades tardifs de la maladie, le patient garde souvent une petite zone de vision centrale avec un reliquat de vision périphérique (vision tubulaire).

Diagnostic

Les médecins suspectent le diagnostic chez les personnes qui présentent une vision nocturne faible ou un antécédent familial en ce sens. Lors de l’examen de la rétine à l’ophtalmoscope, le médecin recherche les anomalies typiques qui évoquent le diagnostic. Des tests, tels que l’électrorétinogramme, qui évaluent la réponse électrique de la rétine à la lumière, peuvent aider à confirmer le diagnostic et déterminer la sévérité de la progression de la maladie au fil du temps.

Les membres de la famille doivent être examinés afin d’identifier le modèle d’hérédité si possible. Si la maladie est présente chez d’autres membres de la famille, une consultation sur le plan génétique doit être envisagée avant d’avoir des enfants.

Traitement

Aucun traitement ne peut réparer le dommage causé par la rétinite pigmentaire. La vitamine A palmitate peut aider à ralentir la progression de la maladie chez certaines personnes. Les compléments contenant des acides gras oméga 3 (par exemple, l’acide docosahexaénoïque) et une combinaison de lutéine et de zéaxanthine peuvent aussi ralentir la progression de la perte de vision. La thérapie génétique, des cellules implantables, et une implantation de microprocesseur font l'objet d'investigations.