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Maladies héréditaires du nerf optique (neuropathies optiques héréditaires)

Par James Garrity, MD, Whitney and Betty MacMillan Professor of Ophthalmology, Mayo Clinic College of Medicine

L’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont des maladies rares et héréditaires qui endommagent le nerf optique, entraînant la perte de la vision.

  • La perte de la vision se développe dans l’enfance ou dans l’adolescence et affecte les deux yeux.

  • Les personnes affectées peuvent présenter une fonction anormale du cœur ou du système nerveux.

  • Le diagnostic se fait par l’évaluation d’un médecin et est parfois confirmé par un test génétique.

  • Les maladies sont irréversibles, mais des mesures sont prises pour améliorer la vision.

Causes

L’atrophie optique dominante et la neuropathie optique héréditaire de Leber sont des maladies héréditaires causées par des gènes anormaux. Ces maladies sont rares, en particulier la neuropathie optique héréditaire de Leber.

L’atrophie optique dominante est héritée de la mère ou du père par un gène dominant ( Modes de transmission héréditaire), c’est-à-dire seulement une copie du gène est nécessaire pour que la maladie se développe. En d’autres termes, si le père ou la mère a la maladie, chaque enfant a 50 % de chances de la développer.

La neuropathie optique héréditaire de Leber est héritée seulement de la mère parce que les gènes anormaux semblent se situer dans les mitochondries. Les mitochondries sont des structures cellulaires qui fournissent de l’énergie et qui possèdent leurs propres gènes internes qui sont hérités seulement de la mère ( Modes de transmission héréditaire : Gènes mitochondriaux anormaux). La neuropathie optique héréditaire de Leber est plus courante chez les hommes.

Symptômes

Dans l’atrophie optique dominante, la perte de la vision débute avant l’âge de 10 ans. Certaines personnes affectées peuvent également présenter des vertiges (une fausse sensation de mouvement ou de pivotement) ou une perte de l’audition. Les personnes ont également du mal à faire la différence entre des nuances de bleu et de jaune.

Dans la neuropathie optique héréditaire de Leber, la perte de la vision débute entre l’âge de 15 à 35 ans. Certaines personnes ont une conduction anormale du cœur ou une fonction anormale du système nerveux.

Diagnostic

  • Examen clinique

Le diagnostic se fait par l’évaluation d’un médecin. Les tests peuvent identifier certains des gènes anormaux responsables de ces maladies, mais pas tous. Les personnes susceptibles d’avoir une neuropathie optique héréditaire de Leber effectuent une électrocardiographie afin d’évaluer leur cœur.

Traitement

  • Aides visuelles pour malvoyants

Il n’existe pas de traitement efficace. Limiter la consommation d’alcool, qui peut affecter les mitochondries, et ne pas utiliser les produits du tabac peuvent ralentir la perte de la vision.

Des loupes, des appareils à gros caractères et des montres à synthèse vocale (aides visuelles pour malvoyants) peuvent aider à s’adapter à la perte de la vision.

La consultation sur le plan génétique devrait être considérée.

Les personnes qui ont des problèmes cardiaques ou neurologiques sont orientées vers des spécialistes.