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Connectivite mixte

Par Rula A. Hajj-ali, MD, Associate Professor;Staff Physician, Center of Vasculitis Care and Research, Department of Rheumatic and Immunologic Disease, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Cleveland Clinic

Certains médecins utilisent le terme connectivite mixte pour désigner une maladie regroupant les caractéristiques du lupus érythémateux systémique, de la sclérose systémique et de la polymyosite.

  • La maladie de Raynaud, des douleurs articulaires, différentes anomalies cutanées, une faiblesse musculaire et des problèmes au niveau des organes internes, peuvent se développer.

  • Des anticorps anormaux caractéristiques sont détectables dans le sang.

  • Le traitement cible les symptômes les plus graves (par exemple, ceux du lupus érythémateux systémique, de la sclérose systémique et/ou de la polymyosite) et des corticoïdes sont souvent administrés.

Près de 80 % des personnes atteintes sont des femmes. La connectivite mixte est observée dans toutes les régions du monde. Elle touche les personnes de 5 à 80 ans, avec une incidence souvent maximale chez l’adolescent et le jeune adulte d’une vingtaine d’années. Sa cause est inconnue, mais il semble s’agir d’une maladie auto-immune.

Symptômes

Les symptômes typiques sont la maladie de Raynaud (les doigts deviennent brusquement très pâles et fourmillent ou deviennent insensibles ou bleuâtres en réponse au froid ou à une émotion, voir Syndrome de Raynaud), une inflammation articulaire (arthrite), un gonflement des mains, une faiblesse musculaire, des difficultés à déglutir, des brûlures d’estomac et un essoufflement. La maladie de Raynaud peut précéder de plusieurs années les autres symptômes. Indépendamment de la façon dont la connectivite mixte débute, elle tend à s’aggraver et les symptômes se propagent à de différentes régions de l’organisme.

Des éruptions lupiques peuvent se développer. Des modifications cutanées comme celles de la sclérose systémique peuvent également apparaître, comme une induration de la peau des doigts. Les cheveux peuvent être clairsemés.

Pratiquement toutes les personnes atteintes de connectivite mixte ont des articulations douloureuses. Près de 75 % des personnes présentent un gonflement et une douleur typiques de l’arthrite. La connectivite mixte altère les fibres musculaires. Les muscles peuvent donc s’affaiblir et devenir douloureux, notamment au niveau des épaules et des hanches. Lever les bras au-delà des épaules, monter les escaliers et se relever d’une chaise peuvent devenir très difficiles.

Les poumons sont touchés par la connectivite mixte chez 75 % des personnes atteintes de la maladie. Il peut se former un épanchement dans les poumons ou dans la plèvre. Chez certaines personnes, l’atteinte la plus sévère est une anomalie de la fonction pulmonaire, qui provoque un essoufflement à l’effort.

Le cœur est parfois affaibli, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque ( Insuffisance cardiaque). Les symptômes d’insuffisance cardiaque comprennent la rétention de liquides, l’essoufflement et la fatigue. Les reins ne sont atteints que chez 25 % des personnes et l’atteinte est généralement modérée par rapport aux lésions occasionnées par le lupus. Les autres symptômes peuvent être la fièvre, un gonflement des ganglions lymphatiques et des douleurs abdominales. Il peut se développer un syndrome de Sjögren ( Syndrome de Sjögren). Avec le temps, la plupart des personnes présentent des symptômes plus caractéristiques du lupus ( Lupus érythémateux systémique (LES)) ou de la sclérose systémique ( Sclérose systémique).

Diagnostic

Les médecins suspectent une connectivite mixte lorsque les symptômes du lupus, de la sclérose systémique et de la polymyosite ( Polymyosite) se recouvrent.

Des analyses de sang sont effectuées pour détecter la présence d’un anticorps contre la ribonucléoprotéine, qui est présent chez presque toutes les personnes ayant une connectivite mixte. Un taux élevé de cet anticorps en l’absence des autres anticorps présents dans d’autres maladies similaires évoque une connectivite mixte.

Si les médecins suspectent que certains organes sont touchés, ils peuvent effectuer d’autres examens, comme un examen d’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une biopsie musculaire (prélèvement d’un fragment de tissu musculaire pour examen et analyse) afin de détecter des problèmes.

Pronostic

En dépit du traitement, la connectivite mixte progresse dans 13 % des cas environ, avec survenue de complications potentiellement mortelles en 6 à 12 ans. Le pronostic est défavorable pour les personnes présentant surtout les  caractéristiques de la sclérose systémique ou de la polymyosite. Globalement, 80 % des personnes survivent au moins 10 ans après le diagnostic. Les périodes sans symptômes peuvent durer des années sans traitement.

Traitement

Le traitement est analogue à celui du lupus. Les corticoïdes sont généralement efficaces, en particulier lorsque la maladie est diagnostiquée précocement. Les formes modérées peuvent être traitées par des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), de l’hydroxychloroquine ou des médicaments analogues ou par des doses très faibles de corticoïdes. Plus la maladie est grave, plus la dose requise de corticoïdes nécessaire est élevée. Dans les cas graves, des immunosuppresseurs (azathioprine, méthotrexate ou cyclophosphamide, par exemple) peuvent également être nécessaires.

En général, plus la maladie est avancée et plus l’atteinte organique est importante, moins le traitement est efficace. Une atteinte de la peau et de l’œsophage semblable à celle de la sclérose systémique est le type d’atteinte qui répond le moins au traitement.

Les personnes qui prennent des corticoïdes présentent un risque de fracture lié à l’ostéoporose. Pour prévenir l’ostéoporose, ces personnes peuvent recevoir des médicaments spécifiques, comme des bisphosphonates et un supplément de vitamine D et de calcium. Pour les personnes atteintes de connectivite mixte, le risque d’athérosclérose ( Athérosclérose) est accru et elles doivent rester sous étroite surveillance médicale. Les personnes recevant des immunosuppresseurs prennent souvent des médicaments pour prévenir les infections, par Pneumocystis jirovecii (un champignon), par exemple.