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Syndrome de Bartter

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

Dans le syndrome de Bartter, les reins excrètent une quantité excessive d’électrolytes (potassium, sodium et chlore), ce qui induit un déséquilibre électrolytique dans le sang.

Le syndrome de Bartter est en général héréditaire et lié à un gène récessif. Ainsi, une personne qui souffre de cette affection a hérité de deux gènes récessifs anormaux, un de chaque parent. Chez les personnes souffrant de cette maladie, les reins excrètent des quantités excessives de sodium, de chlore et de potassium La perte de sodium et de chlore induit une production excessive d’urine et donc une légère déshydratation, ce qui provoque une augmentation de la production de rénine et d’aldostérone par l’organisme. L’élévation de l’aldostérone entraîne une augmentation de la sécrétion de potassium et d’acide par les reins, ce qui entraîne une baisse du taux de potassium dans le sang (hypokaliémie) et une perte d’acides dans le sang qui provoque une alcalinisation du pH sanguin (alcalose métabolique, voir Alcalose).

Symptômes et diagnostic

Les enfants qui présentent un syndrome de Bartter ont une croissance lente et un aspect dénutri. Ils peuvent présenter une faiblesse musculaire et une soif excessive, sécréter des quantités importantes d’urine et présenter un retard mental. La perte de sodium et de chlore génère une déshydratation modérée chronique. Une pression artérielle anormalement basse (hypotension) peut se manifester.

Le diagnostic de syndrome de Bartter chez les jeunes enfants repose sur l’examen clinique et sur les anomalies caractéristiques des électrolytes dans le sang et dans l’urine. Les résultats anormaux sont confirmés par des concentrations élevées de certaines hormones (rénine, aldostérone) lors d’analyses de sang. Cependant, des troubles du comportement alimentaire, tels que la boulimie nerveuse, les vomissements provoqués et l’abus de diurétiques, peuvent entraîner des troubles identiques chez l’enfant.

Traitement

Un grand nombre des conséquences induites par le syndrome de Bartter peuvent être prévenues par la prise de suppléments potassiques et d’un médicament réduisant l’excrétion du potassium dans l’urine, tel que la spironolactone (qui bloque également l’action de l’aldostérone), le triamtérène, l’amiloride, des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l’indométacine. La prise de liquides en quantités adéquates est nécessaire pour compenser les pertes hydriques excessives.