Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées en langage simple.

Néphrite héréditaire

(Syndrome d’Alport)

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La néphrite héréditaire (syndrome d’Alport) est un trouble génétique dans lequel la fonction rénale est réduite et, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision peuvent survenir.

La néphrite héréditaire est en général due à un gène défectueux situé sur le chromosome X, mais elle résulte parfois d’un gène anormal situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de ce gène défectueux. La néphrite héréditaire peut être la cause d’une maladie rénale chronique, parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale). Les hommes porteurs du gène défectueux sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, le gène défectueux ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 40 ou 50 ans.

Un grand nombre de personnes portant le gène défectueux sur un seul chromosome autosomique n’ont pas d’autres symptômes que du sang dans l’urine, mais celle-ci peut également contenir des quantités variables de protéines, de leucocytes et de cylindres (agrégats de cellules sanguines) visibles au microscope. La fonction rénale s’aggrave lentement chez les personnes porteuses du gène défectueux sur deux chromosomes autosomiques et aboutit en général à une insuffisance rénale.

La néphrite héréditaire peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Une cataracte peut également être observée, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité. D’autres troubles comprennent un faible nombre de plaquettes circulantes (thrombopénie) et des anomalies impliquant plusieurs nerfs (polyneuropathie).

Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale. Des tests génétiques sont habituellement proposés aux personnes qui désirent des enfants.