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Néphrite héréditaire

(Syndrome d’Alport)

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine, Loma Linda University School of Medicine; Chief, Nephrology, VA Loma Linda Healthcare System

La néphrite héréditaire est un trouble génétique entraînant une glomérulonéphrite, dans lequel la fonction rénale est réduite, du sang est présent dans l’urine, et des anomalies de l’audition et de la vision se produisent parfois.

La néphrite héréditaire est en général due à un gène défectueux situé sur le chromosome X, (chromosome sexuel féminin), mais elle résulte parfois d’un gène anormal situé sur un chromosome non sexuel (autosomique). D’autres facteurs peuvent influer sur la gravité du trouble chez les personnes porteuses de ce gène défectueux. La néphrite héréditaire peut être la cause d’une maladie rénale chronique, parfois accompagnée de la perte de la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Symptômes

Les femmes porteuses du gène défectueux sur un seul de leurs deux chromosomes X sont en général asymptomatiques, bien que leurs reins puissent fonctionner un peu moins bien que la normale. La plupart de ces femmes présentent un peu de sang dans leur urine. Parfois, les femmes perdent la quasi-totalité de la fonction rénale (insuffisance rénale).

Les hommes porteurs du gène défectueux sur leur seul chromosome X développent des troubles plus sévères parce qu’ils ne disposent pas d’un second chromosome X pour compenser l’anomalie. Les hommes développent généralement une insuffisance rénale entre 20 et 30 ans, mais, pour certains d’entre eux, le gène défectueux ne provoque pas d’insuffisance rénale avant l’âge de 30 ans.

La néphrite héréditaire peut affecter d’autres organes. Les troubles de l’audition sont fréquents, habituellement une incapacité à percevoir des sons de fréquence haute. Une cataracte peut également être observée, mais moins fréquemment que le déficit auditif. Les anomalies de la cornée, du cristallin ou de la rétine provoquent parfois une cécité.

D’autres troubles comprennent un faible nombre de plaquettes circulantes (thrombopénie) et des anomalies impliquant plusieurs nerfs (polyneuropathie).

Diagnostic

  • Analyse d’urine

  • Biopsie rénale

L’urine est analysée. Le diagnostic est suggéré en cas de présence de sang dans l’urine, en particulier si un trouble de l’audition ou de la vision ou des antécédents familiaux de maladie rénale chronique sont présents.

Une biopsie du rein est réalisée. Parfois une biopsie de la peau est également réalisée chez les personnes dont les membres de la famille sont atteints de néphrite héréditaire.

Bien qu’elles ne soient pas encore largement disponibles, les techniques permettant d’évaluer les mutations génétiques pourraient devenir des techniques diagnostiques de choix.

Des tests génétiques sont habituellement proposés aux personnes qui désirent des enfants.

Traitement

  • Dialyse

Il n’existe aucun traitement spécifique. Les personnes qui développent une insuffisance rénale requièrent une dialyse ou une transplantation rénale.