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Complexe néphronophtise – Maladie médullaire kystique

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

Le complexe néphronophtise - maladie médullaire kystique est un groupe de maladies caractérisées par la formation de sacs contenant du liquide (kystes) dans la partie la plus interne du rein, ce qui provoque une insuffisance rénale.

Le complexe néphronophtise - maladie médullaire kystique est un groupe de maladies héréditaires qui affectent le développement de tubules microscopiques dans la partie la plus interne du rein qui concentrent l’urine et réabsorbent le sodium. La maladie provoque une inflammation et une cicatrisation au niveau des tubules atteints, provoquant à terme une insuffisance rénale.

La néphronophtise est une maladie autosomique récessive et héréditaire, de sorte qu’un gène défectueux doit être hérité de chaque parent. Elle cause des symptômes qui débutent en général au cours de l’enfance ou au début de l’adolescence et qui provoquent une insuffisance rénale au début de l’adolescence.

La maladie médullaire kystique est une maladie autosomique dominante et héréditaire, de sorte qu’un gène défectueux hérité d’un seul parent est nécessaire, et provoque généralement des symptômes qui débutent à l’âge adulte. Occasionnellement, la pathologie survient chez les personnes sans antécédents familiaux de maladie rénale. Ces personnes peuvent avoir développé l’anomalie génétique comme une nouvelle mutation (le gène devient anormal sans raison apparente) ou l’anomalie était présente mais non reconnue chez l’un des parents ou chez les deux.

Symptômes et diagnostic

Les personnes commencent à produire des quantités excessives d’urine et à avoir très soif parce que les reins deviennent incapables de concentrer l’urine et de conserver le sodium.

La néphronophtise provoque des symptômes qui débutent chez l’enfant âgés d’un an ou plus et qui sont associés à un retard de croissance. Les personnes atteintes de néphronophtise peuvent présenter des affections oculaires, des maladies hépatiques et un retard mental. Plus tard au cours de l’enfance, l’insuffisance rénale peut provoquer une anémie, des nausées et une faiblesse.

La maladie médullaire kystique provoque des symptômes qui se développent lors de l’adolescence ou au début de l’âge adulte. La soif excessive et la production anormale d’urine ne sont pas aussi sévères que dans les cas de néphronophtise. Les autres organes ne sont pas concernés. L’insuffisance rénale survient généralement entre 34 et 65 ans. Certaines personnes présentent des épisodes de goutte.

Les antécédents familiaux de ce type de maladie rénale constituent un indice important pour l’établissement du diagnostic. Les analyses de laboratoire montrent une mauvaise fonction rénale et un faible taux de sodium dans le sang La tomodensitométrie (TDM) est l’examen d’imagerie le plus performant pour détecter les kystes. À l’avenir, les tests génétiques peuvent s’avérer la technique la plus précise pour établir un diagnostic.

Traitement

Lors de la survenue d’une insuffisance rénale, une dialyse ou une transplantation rénale est nécessaire. Particulièrement dans les cas de néphronophtise, les apports quotidiens en eau et en sel (sodium) doivent être importants afin de compenser la sécrétion excessive de sodium et la production de grandes quantités d’urines diluées.