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Maladie rénale polykystique (PKD)

Par Peter C. Brazy, MD, University of Wisconsin-Madison

La maladie rénale polykystique est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel se réduit.

  • La maladie rénale polykystique est provoquée par une anomalie génétique héréditaire.

  • Certaines personnes présentent des symptômes tellement discrets qu’elles ne se rendent pas compte qu’elles sont malades, mais d’autres ont des douleurs au niveau des flancs, du sang dans l’urine et des crampes provoquées par des calculs rénaux.

  • Le diagnostic repose sur des analyses de laboratoire de la fonction rénale et sur une échographie ou une tomodensitométrie des reins.

  • Les calculs rénaux et les infections rénales sont traités, mais plus de la moitié des personnes atteintes requièrent à terme une dialyse ou une transplantation rénale.

Plusieurs anomalies génétiques sont à l’origine de la maladie rénale polykystique. Plusieurs types sont provoqués par des gènes dominants et un type rare est provoqué par un gène récessif. C’est-à-dire qu’une personne atteinte de cette maladie a donc soit hérité d’une seule copie du gène dominant d’un parent, soit hérité de deux copies du gène récessif, une de chaque parent. Les personnes atteintes de la forme dominante sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de la forme récessive développent une atteinte sévère au cours de l’enfance.

Maladie rénale polykystique

La maladie rénale polykystique entraîne la formation de nombreux kystes dans les reins. La taille des kystes augmente progressivement, détruisant une partie ou la plupart du tissu normal des reins.

Cette anomalie génétique entraîne la formation généralisée de nombreux kystes dans les reins. L’augmentation progressive de la taille des kystes avec l’âge est associée à une diminution du flux sanguin et à la formation de tissu cicatriciel à l’intérieur des reins. Des calculs rénaux peuvent se développer. À terme, une insuffisance rénale peut survenir. L’anomalie génétique peut également entraîner le développement de kystes dans d’autres parties de l’organisme, telles que le foie et le pancréas.

Symptômes

Dans la forme récessive et rare de la maladie, qui débute au cours de l’enfance, les kystes atteignent un volume important et provoquent une saillie de l’abdomen. Les nouveau-nés gravement atteints de cette maladie peuvent mourir rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer chez le fœtus et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et, entre 5 et 10 ans, les enfants malades ont tendance à développer une hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique et rénale se développe.

Dans la forme la plus fréquente, la forme dominante de la maladie rénale polykystique, les kystes se développent lentement en nombre et en taille. En général, les symptômes débutent au début ou au milieu de l’âge adulte. Les symptômes sont parfois si discrets que les personnes atteintes de la maladie vont vivre toute leur vie sans même savoir qu’elles ont souffert de la maladie. Les symptômes comprennent en général une gêne ou une douleur au niveau de l’abdomen ou du flanc, la présence de sang dans les urines, des mictions fréquentes et des crampes douloureuses intenses (coliques), dues à des calculs rénaux. Dans d’autres cas, une asthénie, des nausées ou d’autres symptômes d’insuffisance rénale se développant lentement peuvent se manifester, car le volume de tissu rénal fonctionnel est réduit. Les infections répétées des voies urinaires peuvent aggraver l’insuffisance rénale. Au moins la moitié des patients qui souffrent de maladie polykystique rénale présentent une hypertension artérielle au moment du diagnostic.

Complications :

Environ le tiers des personnes atteintes de la forme dominante de la maladie polykystique présentent également des kystes du foie, mais ces kystes n’altèrent pas la fonction hépatique. Jusqu’à 10 % des personnes présentent des dilatations des vaisseaux cérébraux (anévrismes). Généralement, la dilatation des vaisseaux cérébraux provoque des céphalées. Nombre de ces anévrismes cérébraux saignent et entraînent des accidents vasculaires cérébraux.

Diagnostic, pronostic et traitement

Le médecin suspecte cette maladie en se basant sur les antécédents familiaux et les explorations biologiques de la fonction rénale. L’échographie et la tomodensitométrie (TDM) montrent l’aspect caractéristique de kystes aux reins et au foie.

Un traitement efficace des infections des voies urinaires et de l’hypertension artérielle réduit la vitesse de destruction du rein. Cependant, plus de la moitié des personnes qui souffrent de la maladie développeront une insuffisance rénale au cours de leur vie. En l’absence de dialyse ou de transplantation rénale, l’insuffisance rénale est mortelle.

Des tests génétiques permettent aux personnes souffrant de maladie polykystique rénale d’évaluer la probabilité que leurs enfants soient atteints de la maladie.

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