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Maladie rénale polykystique (polykystose rénale, PKR)

(Maladie rénale polykystique autosomique dominante ; PKRAD)

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La maladie rénale polykystique est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel se réduit.

  • La maladie rénale polykystique est provoquée par une anomalie génétique héréditaire.

  • Certaines personnes présentent des symptômes tellement légers qu’elles ne se rendent pas compte qu’elles sont malades, mais d’autres ont des douleurs au niveau des flancs, du sang dans l’urine, une tension artérielle élevée et des crampes provoquées par des calculs rénaux.

  • Le diagnostic est basé sur l’échographie, la tomodensitométrie ou l’imagerie par résonance magnétique des reins.

  • Les calculs rénaux et les infections rénales sont traités, mais plus de la moitié des personnes atteintes requièrent à terme une dialyse ou une transplantation rénale.

Plusieurs anomalies génétiques sont à l’origine de la polykystose rénale (MRP). Plusieurs types sont provoqués par des gènes dominants et un type rare est provoqué par un gène récessif. C’est-à-dire que les personnes atteintes de cette maladie ont donc soit hérité d’une seule copie du gène dominant d’un parent, soit hérité de deux copies du gène récessif, une de chaque parent. Les personnes atteintes de la forme dominante sont souvent asymptomatiques jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes de la forme récessive développent une atteinte sévère au cours de l’enfance.

Polykystose rénale

La maladie rénale polykystique entraîne la formation de nombreux kystes dans les reins. La taille des kystes augmente progressivement, détruisant une partie ou la plupart du tissu normal des reins.

Cette anomalie génétique entraîne la formation généralisée de nombreux kystes dans les reins. L’augmentation progressive de la taille des kystes avec l’âge est associée à une diminution du flux sanguin et à la formation de tissu cicatriciel à l’intérieur des reins. Les kystes peuvent s’infecter ou saigner. Des calculs rénaux peuvent se développer. À terme, une maladie rénale chronique peut se développer. L’anomalie génétique peut également entraîner le développement de kystes dans d’autres parties de l’organisme, telles que le foie et le pancréas.

Symptômes

Dans la forme récessive et rare de la maladie, qui débute au cours de l’enfance, les kystes atteignent un volume important et provoquent une saillie de l’abdomen. Les nouveau-nés gravement atteints de cette maladie peuvent mourir rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer chez le fœtus et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et, entre 5 et 10 ans, les enfants malades ont tendance à développer une hypertension portale, ou pression élevée dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique et une maladie rénale chronique se développent.

Dans la forme la plus fréquente, la forme dominante de la maladie rénale polykystique, les kystes se développent lentement en nombre et en taille. Les symptômes commencent typiquement à apparaître au début ou au milieu de la vie adulte, le plus souvent quand les personnes sont dans leur vingtaine. Les symptômes sont parfois si légers que les personnes atteintes de la maladie vont vivre toute leur vie sans même savoir qu’elles ont souffert du trouble.

Les symptômes comprennent en général une gêne ou une douleur de côté (au niveau du flanc) ou de l’abdomen, la présence de sang dans l’urine, des mictions fréquentes et des crampes douloureuses intenses (coliques), dues à des calculs rénaux. Dans d’autres cas, une fatigue, des nausées ou d’autres symptômes de maladie rénale chronique peuvent se manifester, car le volume de tissu rénal fonctionnel est réduit. Parfois, des kystes peuvent se rompre, causant une fièvre qui peut durer des semaines. Les infections chroniques des voies urinaires répétées peuvent aggraver la maladie rénale chronique. Au moins la moitié des personnes qui souffrent de maladie rénale polykystique présentent une hypertension artérielle au moment du diagnostic.

Complications

Environ le tiers des personnes atteintes de la forme dominante de la maladie rénale polykystique présentent également des kystes du foie, mais ces kystes n’altèrent pas la fonction hépatique. Les personnes peuvent aussi développer des hernies abdominales ou des proéminences de la paroi du gros intestin (diverticulose) et avoir des troubles des valves cardiaques. Jusqu’à 10 % des personnes présentent des dilatations des vaisseaux cérébraux (anévrismes). Nombre de ces anévrismes cérébraux saignent et entraînent des accidents vasculaires cérébraux.

Diagnostic

  • Examens d’imagerie

  • Analyse génétique

Les médecins suspectent cette maladie sur la base des antécédents familiaux ou si une étude d’imagerie réalisée pour une autre raison révèle des reins hypertrophiés et des kystes dans les reins. L’échographie et la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) montrent l’aspect caractéristique de kystes aux reins et au foie. Même si les personnes ont des antécédents familiaux de maladie rénale polykystique, il se peut que les médecins ne recommandent pas d’examens complémentaires jusqu’à l’apparition de symptômes, car il n’existe pas de traitement efficace avant que des symptômes ne se manifestent et parce qu’un tel diagnostic peut avoir des effets négatifs (par exemple, difficultés à obtenir une assurance vie).

Des analyses génétiques permettent aux personnes souffrant de maladie polykystique rénale d’évaluer la probabilité que leurs enfants soient atteints de la maladie.

Traitement

  • Traitement des complications et des symptômes

Un traitement efficace des infections des voies urinaires et de l’hypertension artérielle réduit la vitesse de destruction du rein. On utilise généralement des inhibiteurs de l’ECA et des antagonistes des récepteurs de l’angiotensine pour contrôler la tension artérielle. Cependant, plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie développent une maladie rénale chronique avec maladie rénale terminale (insuffisance rénale terminale) à un moment de leur vie et nécessitent une dialyse ou une greffe de rein.

Si les kystes causent une douleur sévère, les médecins peuvent essayer de drainer le liquide d’un kyste (aspiration). L’aspiration peut soulager la douleur, mais elle n’affecte pas le pronostic de la personne à long terme. Si les symptômes sont très sévères, il peut être nécessaire de retirer le rein.

Une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la cible de la rapamycine chez les mammifères (mammalian target of rapamycin, mTOR) peut ralentir l’augmentation de la taille des kystes, mais il ne semble pas que ces médicaments ralentissent le déclin de la fonction rénale et donc ils ne sont pas généralement utilisés. Le tolvaptan est un nouveau médicament à l’étude comme traitement de la maladie rénale polykystique.

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