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Néphronophthise et maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique

(MRTDA)

Par Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor of Medicine;Chief, Nephrology, Loma Linda University School of Medicine;VA Loma Linda Healthcare System

La néphronophthise et la maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique sont un groupe de maladies dans lesquelles des poches contenant du liquide (kystes) se développent dans la partie la plus interne du rein, ce qui provoque une maladie rénale chronique avec insuffisance rénale.

  • La néphronophthise et la maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique sont causées par des défauts génétiques héréditaires.

  • Les symptômes, qui incluent une miction et une soif excessives, débutent dans l’enfance ou l’adolescence pour la néphronophthise et dans l’adolescence ou l’âge adulte pour la maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique.

  • Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux ainsi que les analyses biologiques, les examens d’imagerie et les tests génétiques.

  • Les deux maladies sont traitées en contrôlant les conséquences d’une dysfonction rénale ; des suppléments nutritionnels et de l’hormone de croissance peuvent aussi être nécessaires.

  • Lors de la survenue d’une insuffisance rénale, une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire.

La néphronophtise et la maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique sont un groupe de maladies héréditaires qui affectent le développement de tubules microscopiques situés dans la partie la plus interne du rein, où ils concentrent l’urine et réabsorbent le sodium. Par conséquent, des quantités excessives de sodium sont excrétées dans l’urine, ce qui fait qu’il y a trop peu de sodium dans l’organisme et dans le sang. Des quantités excessives d’acides peuvent aussi s’accumuler dans le sang. La maladie provoque une inflammation et une cicatrisation au niveau des tubules endommagés, provoquant à terme une maladie rénale chronique assez grave pour aboutir à une maladie rénale terminale (insuffisance rénale terminale). Bien que les troubles soient similaires, il y a quelques différences clés, en particulier le profil de transmission héréditaire et l’âge auquel la maladie rénale chronique devient grave.

La néphronophtise est une maladie autosomique récessive et héréditaire, de sorte qu’un gène défectueux doit être hérité de chaque parent. Elle cause des symptômes qui débutent en général au cours de l’enfance ou au début de l’adolescence et qui provoquent une insuffisance rénale au début de l’adolescence.

La maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique est héritée comme un trouble dominant autosomique, ce qui fait qu’un gène défectueux doit être hérité uniquement d’un seul parent pour que la maladie se produise, et elle provoque généralement des symptômes qui commencent à l’âge adulte. Occasionnellement, le trouble survient chez les personnes sans antécédents familiaux de maladie rénale. Ces personnes peuvent avoir développé l’anomalie génétique comme une nouvelle mutation (le gène devient anormal sans raison apparente) ou l’anomalie était présente mais non reconnue chez l’un des parents ou chez les deux.

Symptômes

Les personnes commencent à produire des quantités excessives d’urine et à avoir très soif parce que les reins deviennent incapables de concentrer l’urine et de conserver le sodium.

Chez les personnes atteintes de néphronophtise, les symptômes commencent dans l’enfance, à un an ou plus tard. La croissance est ralentie et les enfants peuvent avoir des os fragilisés. Les personnes atteintes de néphronophtise peuvent présenter des troubles oculaires, des troubles hépatiques et un déficit intellectuel (retard mental). Plus tard dans l’enfance, la maladie rénale chronique peut causer de l’anémie, une hypertension artérielle, des nausées et une faiblesse.

Dans la maladie rénale tubulo-interstitielle dominante autosomique, les symptômes se développent pendant l’adolescence ou au début de l’âge adulte. La soif excessive et la production anormale d’urine ne sont pas aussi sévères que dans les cas de néphronophtise. Les personnes atteintes peuvent avoir une tension artérielle élevée. Les autres organes ne sont pas concernés. La maladie rénale chronique survient généralement entre 30 et 70 ans. Certaines personnes présentent des épisodes de goutte.

Diagnostic

  • Antécédents familiaux

Les antécédents familiaux de ce type de maladie rénale constituent un indice important pour poser le diagnostic. Les analyses de laboratoire montrent une mauvaise fonction rénale, une urine diluée et éventuellement un faible taux de sodium ou de potassium, ainsi qu’un taux élevé d’acide urique dans le sang.

La tomodensitométrie (TDM) et l’échographie sont les examens d’imagerie généralement utilisés pour détecter les kystes. L’analyse génétique peut confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Contrôle de l’hypertension artérielle

  • Prise en charge de l’anémie

  • Maintien des taux appropriés de sodium et d’acide urique dans le sang

Le traitement consiste à contrôler l’hypertension artérielle, l’anémie et les concentrations de sodium et d’acide urique dans l’organisme. Les enfants dont la croissance est ralentie peuvent avoir besoin de suppléments nutritionnels ou d’hormone de croissance. On peut donner de l’allopurinol aux personnes qui développent la goutte. Particulièrement dans les cas de néphronophtise, les apports quotidiens en eau et en sel (sodium) doivent être importants afin de compenser l’excrétion excessive de sodium et la production de grandes quantités d’urine diluée. Lors de la survenue d’une insuffisance rénale terminale, une dialyse ou une transplantation rénale peut être nécessaire.

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