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Maladie de Fanconi

(Maladie de Fanconi)

Par James I. McMillan, MD

Le syndrome de Fanconi est un trouble rare de la fonction tubulaire qui entraîne des pertes excessives de glucose, de bicarbonate, de phosphates (sels de phosphore), d’acide urique, de potassium, de sodium et de certains acides aminés excrétés dans l’urine.

Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou peut être secondaire à une exposition à certains médicaments (notamment à certains médicaments de chimiothérapie et antirétroviraux), à une exposition aux métaux lourds ou à d’autres agents chimiques, à une carence en vitamine D, à une transplantation rénale, au myélome multiple ou à une amyloïdose. Il se manifeste généralement avec un autre trouble héréditaire, tel qu’une cystinose.

Symptômes et diagnostic

Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les symptômes apparaissent en général au cours de la petite enfance. Les enfants qui présentent un syndrome de Fanconi peuvent éliminer de grandes quantités d’urine et présenter par la suite un ralentissement de la croissance. Chez les adultes, les symptômes peuvent ne pas se développer jusqu’à ce que le trouble soit présent pendant quelque temps. Les symptômes les plus fréquents chez les adultes comprennent une faiblesse et des douleurs osseuses.

Les symptômes et des examens mettant en évidence des anomalies dans le sang (telles que des taux élevés d’acides) ou dans l’urine (telles que des taux élevés de glucose) peuvent amener les médecins à suspecter un syndrome de Fanconi. Le diagnostic est confirmé lorsque des taux élevés de glucose, de bicarbonate, de phosphates, d’acide urique, de potassium et de sodium sont détectés dans l’urine. Dans la grande majorité des cas, la survenue de certaines lésions osseuses ou du tissu rénal précède le diagnostic.

Traitement

Le syndrome de Fanconi ne peut pas être guéri, mais il peut être contrôlé par un traitement approprié. Un traitement efficace peut éviter l’aggravation de l’atteinte osseuse ou rénale, voire la corriger dans certains cas. Des taux élevés d’acides dans le sang (acidose) peuvent être neutralisés par la prise de bicarbonate de soude. En cas de taux de potassium bas dans le sang, une supplémentation en potassium par voie orale peut être nécessaire. L’atteinte osseuse nécessite un traitement par phosphates et des suppléments en vitamine D par voie orale. La transplantation rénale peut sauver la vie des enfants atteints du trouble et qui ont développé une insuffisance rénale.