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Pseudohypoaldostéronisme de type I

Par James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine, Nephrology Fellowship Program , Loma Linda University

Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un trouble héréditaire rare dans lequel les tubules rénaux retiennent trop de potassium et excrètent trop de sel et d’eau, induisant ainsi une hypotension artérielle.

Il existe deux types de pseudohypoaldostéronisme

  • Le type I, qui se divise en 2 sous-types et se caractérise par une hypotension artérielle

  • Le type II, qui est très rare (non discuté ici)

Deux mutations génétiques différentes peuvent provoquer un pseudohypoaldostéronisme de type I. Dans les deux cas, l’organisme ne répond pas à l’hormone aldostérone, conduisant à l’excrétion de trop de sel et d’eau. Les deux types diffèrent toutefois l’un de l’autre. Dans l’un des types, le sodium en excès n’est excrété que par les reins. Dans l’autre type, une forme plus sévère, le sel en excès est également éliminé par la transpiration et par d’autres organes.

Les enfants atteints de la forme sévère peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de la mucoviscidose, tels que de fréquentes infections des voies respiratoires. Ils peuvent présenter

  • Déshydratation, pouvant causer des nausées et des vomissements

  • Fatigue

  • Faiblesse musculaire

  • Faible pression sanguine, parfois avec étourdissements et évanouissements

Le sodium éliminé par la transpiration peut provoquer une éruption cutanée de très petites bosses rouges.

La forme la moins sévère peut provoquer quelques symptômes autres que ceux de l’hypotension artérielle. Dans la forme la moins sévère, le trouble peut disparaître à mesure que les enfants grandissent.

Diagnostic

  • Mesure de la tension artérielle

  • Analyses de sang et d’urine

Outre la prise de la tension artérielle, les médecins mesurent la quantité de sodium et de potassium dans l’urine et dans le sang. Ils peuvent également réaliser des analyses de sang pour déceler les taux des hormones qui permettent de réguler les taux de sodium dans le sang et donc la tension artérielle (rénine et aldostérone).

Des examens génétiques peuvent également être réalisés.

Traitement

  • Consommation d’une alimentation riche en sel

Le traitement consiste en un régime alimentaire riche en sel (le sel contient du sodium). Parfois les personnes doivent prendre de la fludrocortisone, un médicament qui aide les reins à retenir du sodium et de l’eau.

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