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Syndrome de Fanconi

Par James I. McMillan, MD, Associate Professor of Medicine, Nephrology Fellowship Program , Loma Linda University

Le syndrome de Fanconi est un trouble rare de la fonction tubulaire rénale qui entraîne des pertes excessives de glucose, de bicarbonate, de phosphates (sels de phosphore), d’acide urique, de potassium, de sodium et de certains acides aminés excrétés dans l’urine.

Le syndrome de Fanconi n’est pas lié à l’anémie de Fanconi, et ne doit pas être confondu avec celle-ci.

Le syndrome de Fanconi peut être héréditaire ou peut être causé par

  • L’exposition à certains médicaments (y compris certains médicaments de chimiothérapie et antirétroviraux)

  • L’exposition à des métaux lourds ou à d’autres substances chimiques

  • Carence en vitamine D

  • Greffe de rein

  • Myélome multiple

  • Amylose

Il se manifeste généralement avec un autre trouble héréditaire, tel qu’une cystinose. La cystinose est un trouble du métabolisme des acides aminés héréditaire caractérisé par des dépôts anormaux de cystine, un acide aminé, dans tout l’organisme et par des concentrations anormales de cystine dans l’urine. Les dépôts de cystine anormaux entraînent des troubles oculaires, une hypertrophie du foie et une hypoactivité de la thyroïde.

Symptômes

Dans le syndrome de Fanconi héréditaire, les symptômes de prise de boisson excessive et de mictions excessives apparaissent en général au cours de la petite enfance.

Un enfant atteint du syndrome de Fanconi et de cystinose peut avoir un retard staturo-pondéral, un retard de croissance et une maladie rénale chronique. L’insuffisance rénale peut nécessiter une greffe de rein pendant l’enfance.

Chez les adultes, les symptômes peuvent ne pas se développer jusqu’à ce que le trouble soit présent pendant quelque temps. Les symptômes les plus fréquents chez les adultes comprennent une faiblesse et des douleurs osseuses.

Dans la grande majorité des cas, la survenue de certaines lésions osseuses ou du tissu rénal précède le diagnostic.

Diagnostic

  • Analyses de sang et d’urine

Les symptômes et des examens mettant en évidence des anomalies dans le sang (telles que des taux élevés d’acides) ou dans l’urine (telles que des taux élevés de glucose) peuvent amener les médecins à suspecter un syndrome de Fanconi. Le diagnostic est confirmé lorsque des taux élevés de glucose (malgré un taux de glucose sanguin normal), de phosphate et d’acides aminés sont détectés dans l’urine.

Traitement

  • Boire du bicarbonate de sodium

Le syndrome de Fanconi ne peut pas être guéri, mais il peut être contrôlé par un traitement approprié. Un traitement efficace peut éviter l’aggravation de l’atteinte osseuse ou rénale, voire la corriger dans certains cas. Des taux élevés d’acides dans le sang (acidose) peuvent être neutralisés par la prise de bicarbonate de soude. En cas de taux de potassium bas dans le sang, une supplémentation en potassium par voie orale peut être nécessaire.

L’atteinte osseuse nécessite un traitement par phosphates et des suppléments en vitamine D par voie orale.

La greffe de rein peut sauver la vie si un enfant atteint du trouble développe une insuffisance rénale, mais si la maladie sous-jacente est une cystinose, des lésions progressives peuvent continuer dans d’autres organes, et finissent par entraîner le décès.

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