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Insuffisance ovarienne précoce

(Ménopause précoce; hypogonadisme hypergonadotrope; insuffisance ovarienne primitive)

Par JoAnn V. Pinkerton, MD, University of Virginia Health System

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En cas d'insuffisance ovarienne précoce, les ovaires ne produisent pas suffisamment d'œstrogènes malgré un taux élevé de gonadotrophines circulantes (en particulier d'hormone folliculo-stimulante [FSH]) chez la femme de < 40 ans. Le diagnostic repose sur le dosage des concentrations de FSH et d'œstradiol. Typiquement, le traitement est par une association œstrogènes/progestatifs

Étiologie

L'insuffisance et la défaillance ovariennes prématurées sont caractérisées par un ou plusieurs des signes suivants:

  • Le nombre de follicules ovariens présents à la naissance est insuffisant.

  • La vitesse de l'atrésie folliculaire est accélérée.

  • Les follicules sont dysfonctionnels (comme cela se produit en cas de dysfonctionnement ovarien auto-immun).

Le terme d'insuffisance ovarienne prématurée correspond plus précisément à l'infertilité permanente et l'épuisement complet des follicules primordiaux.

L'insuffisance ovarienne prématurée a des causes diverses, dont certains troubles génétiques (v. Causes fréquentes d'insuffisance ovarienne prématurée). Les anomalies génétiques qui comportent un chromosome Y augmentent le risque de cancer à cellules germinales de l'ovaire, dont le diagnostic est généralement posé à l'âge de 35 ans.

Causes fréquentes d'insuffisance ovarienne prématurée

Cause

Exemples

Troubles enzymatiques

Galactosémie

Déficit en 17α-hydroxylase,

Déficit en 17,20-lyase

Phénomènes génétiques

Atrésie accélérée des follicules ovariens (idiopathique)

Certaines anomalies autosomales

Prémutation FMR1 (syndrome de l'X fragile)

Dysgénésie gonadique secondaire à des phénomènes génétiques (p. ex., syndrome de Turner [45,X], dysgénésie gonadique pure [46,XX ou 46,XY] ou mixte)

Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique

Syndrome de Kallmann

Dystrophie myotonique

Nombre de cellules germinales diminué

Trisomie X avec ou sans mosaïque

Troubles à médiation immunitaire

Troubles auto-immunitaires (le plus souvent, thyroïdite, maladie d'Addison, hypoparathyroïdie, diabète sucré, myasthénie, vitiligo, anémie pernicieuse et candidose cutanéomuqueuse)

Aplasie thymique congénitale

Insuffisance ovarienne isolée

Sarcoïdose

Autres causes

Maladie d'Addison

Insuffisance surrénalienne

Médicaments chimiothérapeutiques (en particulier alkylants)

Tabagisme

Diabète

Irradiation des gonades

Ablation chirurgicale des gonades ou des annexes

Infections virales (p. ex., oreillons)

Symptomatologie

Chez la femme présentant une insuffisance ovarienne primaire occulte ou biochimique (v. Classification, ci-dessous), le seul signe peut être une infertilité inexpliquée. Les femmes qui ont une insuffisance ovarienne primitive ou prématurée ont généralement, une aménorrhée ou une hémorragie irrégulière et souvent des symptômes de déficit en œstrogènes (p. ex., ostéoporose, vaginite atrophique, diminution de la libido).

Les ovaires sont généralement de petite taille et à peine palpables, mais parfois leur volume est augmenté, généralement lorsque la cause est un trouble immunitaire. Les femmes peuvent également présenter une symptomatologie de la maladie causale (p. ex., une dysmorphie faciale due à un syndrome de Turner; une déficience intellectuelle, des signes dysmorphiques et un autisme dû à un syndrome de l'X fragile, rarement, une hypotension orthostatique, une hyperpigmentation, et une diminution de la pilosité axillaire et pubienne due à une insuffisance surrénalienne).

À moins que les femmes reçoivent un traitement par des œstrogènes, le risque de démence, de maladie de Parkinson et de maladie coronarienne est augmenté.

Diagnostic

  • Taux d'œstradiol et de FSH

  • Tests de la fonction thyroïdienne, glycémie à jeun, électrolytes et créatinine

  • Parfois, tests génétiques

L'insuffisance ovarienne prématurée est suspectée chez la femme de < 40 ans qui a une infertilité inexpliquée, des anomalies du cycle menstruel ou des symptômes de carence en œstrogènes.

Un test de grossesse est pratiqué, et l'hormone folliculo-stimulante sérique (FSH) et les taux d'œstradiol sont mesurés sur une base hebdomadaire pendant 2 à 4 semaines; si les taux de FSH sont élevés (> 20 mUI/mL, mais habituellement > 30 mUI/mL) et si les taux d'œstradiol sont bas (habituellement < 20 pg/mL), une insuffisance ovarienne est confirmée. Puis, d'autres tests sont pratiqués en fonction desquels la cause sera suspectée.

Le conseil génétique et le dépistage de la prémutation FMR1 sont indiqués si les femmes ont des antécédents familiaux d'insuffisance ovarienne prématurée ou si elles ont un handicap intellectuel, un tremblement, ou une ataxie. Le caryotype est déterminé en cas d'insuffisance ovarienne confirmée chez une femme de < 35 ans. La densité osseuse est mesurée si les femmes ont des symptômes ou des signes de carence en œstrogènes. La biopsie ovarienne n'est pas indiquée.

Classification

L'insuffisance et la défaillance ovariennes prématurées peuvent être classées en fonction des signes cliniques et des taux sériques de FSH:

  • Une insuffisance ovarienne primitive occulte: infertilité inexpliquée et taux de FSH sérique basal normal

  • Insuffisance ovarienne biochimique primitive: infertilité inexpliquée et taux de FSH sérique basal élevé

  • Insuffisance ovarienne primaire manifeste: cycles menstruels irréguliers et taux de FSH sérique basal élevé

  • Insuffisance ovarienne prématurée: aménorrhée, infertilité permanente, déplétion complète des follicules primordiaux et taux de FSH sérique basale élevés

Traitement

  • Traitement œstro-progestatif

Les femmes qui ne désirent pas de grossesse reçoivent un œstrogène/progestatif cyclique (traitement hormonal d'association, Ménopause : Hormonothérapie) jusqu'à environ 51 ans à moins que ces hormones sont contre-indiquées; ce traitement soulage les symptômes liés à la carence en œstrogènes et contribue à maintenir la densité osseuse.

Dans le cas des femmes qui désirent un enfant, une possibilité est la fécondation in vitro avec don d'ovocytes associée à des œstrogènes exogènes et à un progestatif, qui permet à l'utérus d'accueillir l'embryon transféré ( Techniques de reproduction assistée : Fécondation in vitro (FIV)). L'âge de la donneuse d'ovocyte est plus important que l'âge de la bénéficiaire. Cette technique est assez efficace, mais même sans utiliser cette technique, certaines femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée diagnostiquée tombent enceintes. Aucun traitement n'a été prouvé augmenter le taux d'ovulation ou restaurer la fertilité chez les femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée.

La femme qui a un chromosome Y nécessite une laparotomie ou une laparoscopie et une ovariectomie bilatérale car le risque de cancer ovarien à cellules germinales est augmenté.

Points clés

  • Suspecter une insuffisance ovarienne prématurée en cas d'anomalies menstruelles inexpliquées, d'infertilité, ou en cas de symptômes de carence en œstrogènes.

  • Confirmer le diagnostic par la mesure de la FSH (qui est élevée, habituellement > 30 mUI/mL) et de l'œstradiol (qui est faible, généralement < 20 pg/mL).

  • Sauf contre-indications, prescrire une thérapie œstrogène/progestatif cyclique qui sera prise jusque l'âge de 51 ans pour maintenir la densité osseuse et soulager les symptômes de la carence œstrogénique.

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