Introuvable
Emplacements

Trouvez des informations sur des sujets médicaux, des symptômes, des médicaments, des procédures, des nouvelles et bien plus encore, rédigées pour les professionnels de santé.

Anomalies de la voie d'Embden-Meyerhof

Par Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

Cliquez ici pour
l’éducation des patients

Les anomalies de la voie d'Embden-Meyerhof sont des troubles métaboliques autosomiques récessifs des globules rouges, qui entraînent une anémie hémolytique.

Le déficit en pyruvate kinase est un déficit enzymatique. Parmi toutes ces anomalies, l'anémie hémolytique ne se produit que chez les homozygotes et le mécanisme exact de l'hémolyse est inconnu. Il n'y a pas de sphérocyte, mais un petit nombre de GR sphériques de forme irrégulière sont présents. En général, les dosages d'ATP et du diphosphoglycérate permettent d'identifier toute anomalie métabolique et de localiser les sites en cause pour analyse ultérieure. Il n’existe pas de traitement spécifique de ces anémies hémolytiques, bien qu’aucun autre traitement ne soit nécessaire pour la plupart d’entre elles, mise à part une supplémentation en folates 1 mg po 1 fois/jour pendant les épisodes d’hémolyse aiguë. Après splénectomie, l'hémolyse et l'anémie persistent, bien qu'une certaine amélioration puisse être observée en particulier en cas de déficit en pyruvate kinase.