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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Par Alan E. Lichtin, MD, Associate Professor;Staff Hematologist-Oncologist, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine;Cleveland Clinic

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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un déficit enzymatique lié à l'X, fréquent chez les Afro-Américains et qui peut favoriser une hémolyse en cas de maladies aiguës ou après absorption de médicaments oxydants (dont les salicylates et les sulfamides). Le diagnostic repose sur les tests de la G6PD, bien qu'ils puissent être souvent faussement négatifs au cours d'une hémolyse aiguë. Le traitement est un traitement de support.

La seule anomalie importante de cette voie des hexoses monophosphate est liée à un déficit en G6PD. Plus de 100 formes mutantes de l'enzyme ont été identifiées. Cliniquement, la forme la plus fréquente est une variété causant une sensibilité aux médicaments. Cette maladie, liée au chromosome X, a une expressivité complète chez l'homme et la femme homozygotes et une expressivité variable chez la femme hétérozygote. Ce déficit est présent chez près de 10% des hommes noirs et chez < 10% des femmes noires aux États-Unis et à des fréquences plus faibles dans les populations du bassin méditerranéen (p. ex., italiens, grecs, arabes, juifs séfarades).

Physiopathologie

Le déficit en G6PD réduit l'énergie disponible pour maintenir l'intégrité de la membrane érythrocytaire, ce qui raccourcit la survie des globules rouges.

Chez tous les Noirs et chez la plupart des Blancs atteints, l'hémolyse affecte sélectivement les globules rouges les plus âgés. L'hémolyse apparaît fréquemment après une fièvre, une infection aiguë virale ou bactérienne et une acidose diabétique. Plus rarement, l'hémolyse apparaît après une prise de médicaments ou d'autres substances qui produisent des peroxydes et entraînent une oxydation de l'Hb et de la membrane des globules rouges. Ces médicaments et substances comprennent la primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, certains dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l'acide nalidixique, le bleu de méthylène et, chez certains Blancs, les fèves. Si le médicament responsable continue à être administré, l'évolution, soit vers un état d'hémolyse compensée, soit vers une hémolyse létale, dépend de l'importance du déficit en G6PD et du pouvoir oxydant du produit. Une hémolyse congénitale chronique apparaît chez certains Blancs (sans prise de médicament). Les cellules âgées étant sélectivement détruites chez les Noirs, l'hémolyse est habituellement autolimitée, affectant < 25% de la masse des globules rouges. Chez les Blancs, où le déficit est plus sévère, une hémolyse est généralement autolimitée, une hémolyse profonde peut favoriser une hémoglobinurie et une lésion rénale aiguë.

Diagnostic

  • Dosage de l'enzyme G6PD

Le diagnostic est envisagé en cas d'hémolyse aiguë, mais particulièrement chez les Noirs de sexe masculin. Le dosage de la G6PD est réalisé. Une anémie, un ictère et une réticulocytose apparaissent au cours de l'hémolyse. Les corps d'Heinz, probablement des particules de cytoplasme morts ou de l'Hb dénaturée, peuvent être visibles tôt au cours de l'épisode hémolytique mais ne persistent pas si la rate est intacte, car elle les élimine. Un argument diagnostique spécifique est la présence dans le sang de globules rouges qui semblent avoir une ou plusieurs encoches (de 1 μm de large) à leur périphérie (cellules semblant avoir été " mordues ", dites aussi fantôme), résultant sans doute de l’extraction de corps d’Heinz par la rate. De nombreux tests de dépistage sont disponibles. Cependant, pendant et juste après un épisode hémolytique, les tests peuvent donner des résultats faussement négatifs du fait de la destruction des globules rouges âgés, les plus déficients et de la présence de réticulocytes riches en G6PD. Les tests enzymatiques spécifiques sont les meilleurs tests diagnostiques.

Traitement

  • Évitement des déclencheurs et soins de soutien

Pendant l’hémolyse aiguë, le traitement n’est que symptomatique; les transfusions sont rarement nécessaires. On conseille au patient d'éviter tous les médicaments ou substances susceptibles d'entraîner une hémolyse.