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Sphérocytose et elliptocytose héréditaires

Par Alan E. Lichtin, MD, Cleveland Clinic;Cleveland Clinic Lerner College of Medicine

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La sphérocytose héréditaire et l'elliptocytose héréditaire sont des troubles congénitaux de la membrane du globule rouge. La symptomatologie, généralement plus discrète en cas d'elliptocytose héréditaire, comprend, à des degrés variables, une anémie, un ictère et une splénomégalie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une augmentation de la fragilité osmotique des globules rouges et d'un test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) négatif. Rarement, le patient de < 45 ans qui a une maladie symptomatique requiert une splénectomie.

La sphérocytose héréditaire (ictère chronique familial; ictère hémolytique congénital; sphérocytose familiale; anémie sphérocytaire) est une maladie autosomique dominante à pénétrance variable. Elle est caractérisée par l'hémolyse de globules rouges sphériques et une anémie.

L'elliptocytose congénitale (ovalocytose) est une maladie rare, autosomique dominante, dans laquelle les globules rouges sont ovales ou ellipsoïdaux. L’hémolyse est habituellement absente ou discrète et l’anémie, légère, voire absente; splénomégalie est souvent présent.

Physiopathologie

Dans les 2 troubles, des altérations de protéines de membrane entraînent des anomalies des globules rouges. Dans la sphérocytose héréditaire, la surface de la membrane cellulaire est diminuée de façon disproportionnée par rapport au volume intracellulaire. La diminution de la surface cellulaire altère la flexibilité nécessaire au GR pour traverser la microcirculation splénique, ce qui provoque une hémolyse intrasplénique. Dans l'elliptocytose héréditaire, les mutations génétiques résultent de la faiblesse du cytosquelette de la cellule, menant à déformation de la cellule. Les globules rouges de forme anormale sont captés et détruits par la rate.

Symptomatologie

La symptomatologie de la sphérocytose héréditaire est habituellement très discrète et l'anémie peut être si bien compensée qu'elle peut ne pas être reconnue jusqu'à ce qu'une maladie virale intercurrente altère transitoirement l'érythropoïèse, simulant une crise aplasique. Cependant ces épisodes cèdent spontanément avec la guérison de l'infection. Un ictère modéré et des signes d'anémie sont présents dans les cas graves. La splénomégalie est pratiquement constante, mais n'entraîne que rarement une gêne abdominale. Une hépatomégalie peut être présente. Une lithiase biliaire (à calculs pigmentaires) est fréquente et peut être le symptôme révélateur. Des anomalies squelettiques congénitales (p. ex., acrocéphalie, polydactylie) sont parfois présentes. Bien qu'habituellement un ou plusieurs membres de la famille aient eu des symptômes, il peut y avoir un saut de plusieurs générations du fait de la variabilité de la pénétrance du gène.

Les caractéristiques cliniques de l'elliptocytose héréditaire sont similaires à celles de la sphérocytose héréditaire, mais sont plus bénignes.

Diagnostic

  • Test de fragilité des globules rouges, test d'autohémolyse des globules rouges et test direct à l'antiglobuline (test de Coombs)

Ces troubles sont suspectés en cas d'hémolyse inexpliquée, en particulier en cas de splénomégalie, d'antécédents familiaux de troubles semblables ou d'indices morphologiques érythrocytaires évocateurs. Les globules rouges étant sphériques et le VGM normal, le diamètre corpusculaire moyen est inférieur à la normale et les globules rouges ont l'aspect de microsphérocytes. La CCMH est augmentée. Une réticulocytose de 15 à 30% et une hyperleucocytose sont fréquentes.

Si ces troubles sont suspectés, on pratique un test de fragilité osmotique globulaire (qui mélange les globules rouges avec différentes concentrations de solutions salées), un test d'autohémolyse des globules rouges (qui mesure l'importance de l'hémolyse spontanée survenant après 48 h d'incubation en milieu stérile), et, pour éliminer une sphérocytose due à une anémie hémolytique auto-immune, un test direct à l'antiglobuline (test de Coombs). La fragilité des globules rouges est typiquement augmentée, mais dans les cas bénins elle peut être normale, sauf si du sang défibriné stérile est d'abord incubé à 37° C pendant 24 h. L'autohémolyse des globules rouges est augmentée et peut être corrigée par l'adjonction de glucose. Les résultats du test direct à l'antiglobuline (test de Coombs) sont négatifs.

Traitement

  • Parfois, splénectomie

La splénectomie, après une vaccination appropriée, est le seul traitement spécifique pour ces maladies, mais est rarement nécessaire. Elle est indiquée avant < 45 ans en cas d'Hb en permanence < 10 g/dL, d'ictère, de coliques hépatiques ou de crises aplasiques persistantes. Si la vésicule biliaire est lithiasique ou s'il existe d'autres éléments en faveur d'une cholestase, la cholécystectomie doit être pratiquée dans le même temps que la splénectomie. Bien que la sphérocytose persiste après la splénectomie, les cellules survivent plus longtemps dans la circulation. Habituellement, les symptômes disparaissent et l'anémie et la réticulocytose diminuent. Cependant, la fragilité des globules rouges reste élevée.

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