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Mutation du gène de la prothrombine en position 20210 (Facteur II)

Par Joel L. Moake, MD, Rice University;Baylor College of Medicine

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Une mutation génétique provoque une augmentation des taux sériques de prothrombine (facteur II), prédisposant à la thrombose veineuse ( Revue générale des maladies thrombotiques).

La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, le produit final de la cascade de la coagulation. Une mutation du gène de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique et augmente le risque de survenue de thrombose veineuse. La prévalence de la mutation varie de < 1% à 6,5%, en fonction de la population étudiée.

Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.

Traitement

  • Anticoagulation

L'anticoagulation par l'héparine ou par l'héparine de bas poids moléculaire, suivie par de la warfarine, est utilisée dans la thrombose veineuse ou pour la prophylaxie chez les patients à risque augmenté de thrombose (p. ex., par immobilisation, blessures graves ou chirurgie). Le fait de savoir si les nouveaux anticoagulants oraux qui inhibent la thrombine (dabigatran) ou le facteur Xa (p. ex., le rivaroxaban, l'apixaban) peuvent être utilisés ou non à la place des autres anticoagulants dans ce trouble n'a pas été déterminé.