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Mutation en position 20210 du gène de la prothrombine (Facteur II)

Par Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine;Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

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Une mutation génétique provoque une augmentation des taux sériques de prothrombine (facteur II), prédisposant à la thrombose veineuse.

La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, le produit final de la cascade de la coagulation. Une mutation du gène de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique (avec éventuellement une augmentation de la génération de thrombine) et augmente le risque de survenue de thrombose veineuse.

La prévalence de la mutation varie de < 1% à 6,5%, en fonction de la population étudiée.

Voies de la coagulation.

Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.

Traitement

  • Anticoagulation

L'anticoagulation par l'héparine ou par l'héparine de bas poids moléculaire, suivie par de la warfarine, est utilisée dans la thrombose veineuse ou pour la prophylaxie chez les patients à risque augmenté de thrombose (p. ex., par immobilisation, blessures graves ou chirurgie).

On ne sait pas si les nouveaux anticoagulants oraux qui inhibent la thrombine (dabigatran) ou le facteur Xa (p. ex., rivaroxaban, apixaban) peuvent être utilisés à la place d'autres anticoagulants dans ce trouble.

Ressources dans cet article