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Troubles plaquettaires intrinsèques héréditaires

Par David J. Kuter, MD, DPhil, Professor of Medicine;Chief of Hematology, Harvard Medical School;Massachusetts General Hospital

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Les troubles plaquettaires intrinsèques héréditaires sont rares et se traduisent par une tendance aux hémorragies durant toute la vie. Le diagnostic est confirmé par les tests d'agrégation plaquettaire. La transfusion plaquettaire est habituellement nécessaire pour contrôler une hémorragie grave.

Une hémostase normale requiert l'adhésion et l'activation des plaquettes.

L'adhésion (c'est-à-dire, des plaquettes au sous-endothélium vasculaire exposé) nécessite la présence de facteur von Willebrand et le complexe glycoprotéique plaquettaire Ib/IX.

L'activation favorise l'agrégation plaquettaire et la liaison du fibrinogène, qui nécessite le complexe glycoprotéique plaquettaire IIb-IIIa. L'activation implique la libération d'adénosine diphosphate (ADP) par les granules de stockage des plaquettes et la conversion de l'acide arachidonique en thromboxane A2 par la cyclo-oxygénase. L'ADP libéré agit sur le récepteur P2Y12 d'autres plaquettes, les activant et les recrutant ainsi au niveau du site de la blessure. En outre, l'ADP (et le thromboxane A2) favorise alors les modificationsdu complexe des glycoprotéines plaquettaires Ilb/IIIa, qui à son tour augmente la liaison du fibrinogène, qui permet l'agrégation les plaquettes.

Les troubles plaquettaires intrinsèques héréditaires peuvent impliquer des anomalies de chacun de ces substrats et étapes. Ces troubles sont suspectés chez le patient qui a présenté des troubles hémorragiques tout au long de sa vie et dont le taux de plaquettes et les tests de la coagulation sont normaux. Le diagnostic repose habituellement sur des tests d’agrégation plaquettaire; cependant, les tests d’agrégations plaquettaires ne sont pas quantitatifs et l'interprétation des résultats est souvent non concluante ( Résultats des tests d'agrégation plaquettaire dans les maladies héréditaires de la fonction plaquettaire).

Résultats des tests d'agrégation plaquettaire dans les maladies héréditaires de la fonction plaquettaire

Trouble

Collagène, adrénaline, et faible dose d'ADP

ADP à forte dose

Ristocétine

Troubles de l'amplification de l'activation plaquettaire

Altération

Normal

Normal

Thrombasthénie (p. ex., perte du récepteur de la glycoprotéine IIb/IIIa)

Absent

Absent

Normal ou altéré

Troubles de l'adhésion plaquettaire (p. ex., syndrome de Bernard-Soulier, maladie de von Willebrand)

Normal

Normal

Altération

ADP =adénosine diphosphate.

Troubles de l'adhésion

Le syndrome de Bernard-Soulier est un trouble autosomique récessif rare. Il réduit l'adhésion plaquettaire via une anomalie du complexe glycoprotéique Ib-IX qui lie le VW endothélial. Les saignements peuvent être graves. Les plaquettes sont anormalement grandes. Elles ne s'agrègent pas à la ristocétine, mais s'agrègent normalement à l'ADP, au collagène et à l'adrénaline.

De grandes plaquettes associées à des anomalies fonctionnelles peuvent survenir dans la maladie (anomalie) de May-Hegglin, une thrombopénie primitive avec des globules blancs anormaux et dans le syndrome de Chédiak-Higashi ( Syndrome de Chédiak-Higashi).

La transfusion plaquettaire est nécessaire pour contrôler une hémorragie grave.

La maladie de von Willebrand ( Maladie de von Willebrand) est due à un déficit ou à un défaut du facteur von Willebrand, qui est nécessaire à l'adhésion des plaquettes. Elle est souvent traitée par la desmopressine ou le remplacement du facteur von Willebrand par le concentré pasteurisé de facteur VIII de pureté intermédiaire.

Troubles de l'activation

Les troubles de l'amplification de l'activation plaquettaire sont les troubles plaquettaires intrinsèques héréditaires les plus fréquents et entraînent des hémorragies de faible abondance. Ils peuvent être dus à un déficit en ADP dans les granules plaquettaires (déficit du pool de stockage), à une incapacité à produire du thromboxane A2 à partir de l'acide arachidonique ou à une incapacité des plaquettes à s'agréger en réponse au thromboxane A2. Les tests d'agrégation plaquettaire révèlent une agrégation anormale après exposition au collagène, à l'adrénaline, et à des taux faibles d'ADP et une agrégation normale après une exposition à des taux élevés d'ADP. Le même tableau peut résulter de l'emploi des AINS ou de l'aspirine, dont l'effet peut persister plusieurs jours. Les tests d'agrégation plaquettaire ne doivent donc pas être effectués chez le patient qui a récemment pris ces médicaments.

La thrombasthénie (de Glanzmann) est un trouble autosomique récessif rare qui consiste en une anomalie du complexe glycoprotéique plaquettaire IIb-IIIa; les plaquettes ne peuvent s’agréger. Les patients peuvent présenter des hémorragies muqueuses graves (p. ex., épistaxis ne cédant qu'après méchage nasal et transfusions de concentrés plaquettaires). Il est confirmé par la constatation d'une absence d'agrégation plaquettaire à l'adrénaline, au collagène ou même à des taux élevés d'ADP, mais avec une agrégation transitoire à la ristocétine. La transfusion plaquettaire est nécessaire pour contrôler une hémorragie grave.

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