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Troubles héréditaires rares de la coagulation

Par Joel L. Moake, MD, Professor Emeritus of Medicine;Senior Research Scientist and Associate Director, Baylor College of Medicine;J. W. Cox Laboratory for Biomedical Engineering, Rice University

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La plupart des pathologies héréditaires de la coagulation autres que l'hémophilie sont de rares maladies autosomiques récessives qui ne provoquent un saignement excessif que chez les sujets homozygotes ( Examens de dépistage des anomalies héréditaires de la coagulation). Les rares troubles de la coagulation héréditaires peuvent toucher les facteurs II, V, VII, X, XI et XIII. Parmi ceux-ci, le déficit en facteur XI est le plus fréquent.

Examens de dépistage des anomalies héréditaires de la coagulation

Résultats des tests de dépistage*

Défaut

Commentaires

TCA long

TQ normal

Facteur XII, kininogène de haut poids moléculaire ou prékallicréine

Anomalies biologiques non associées à une tendance hémorragique clinique

Dosages spécifiques pour distinguer le déficit en facteur XI, qui peut être responsable d'hémorragies dans un contexte posttraumatique ou suite à une intervention

TCA long

TQ normal

Facteur XI

Autosomique récessif

Fréquence plus élevée chez les juifs Ashkénazes

Hémorragie post-traumatique et périopératoire

Diagnostic par dosage spécifique

En cas de saignement: plasma frais congelé 5–20 mL/kg/jour ou concentré de facteur XI afin de maintenir un taux de facteur XI > 30% de la normale

TCA long

TQ normal

Facteur VIII ou IX

Déficit en facteur VIII (hémophilie A)

Déficit en facteur IX (hémophilie B)

Transmission liée à l'X

Syndrome hémorragique modéré ou sévère chez les sujets de sexe masculin en fonction du taux de VIII ou IX

TCA normal

TQ long

Facteur VII

Autosomique récessif

Rare

En cas de déficit sévère (< 2% des valeurs normales), saignements graves

Si les taux sont > 5%, tendance hémorragique minime ou absente

Traitement de choix: facteur VIIa recombinant activé

TCA long

TQ long

Facteur X, facteur V ou facteur II (prothrombine)

Autosomique récessif

Rare

Saignements légers à graves

Diagnostiqué par dosages spécifiques

Dans le cas d'épisodes de saignements dus à un déficit en facteur X ou en prothrombine: plasma frais congelé ou concentré de complexe prothrombinique

Pour le traitement du déficit en facteur V: plasma frais congelé avec ou sans concentrés plaquettaires (qui apportent le facteur V plaquettaire)

En cas d'afibrinogénémie (taux de fibrinogène < 10 mg/dL), il n'y a pas formation de caillot ainsi le TQ et le TCA ne peuvent être déterminés par l'automate

En cas d'hypofibrinogénémie (taux de fibrinogène à 70–100 mg/dL), le TCA et le TQ sont souvent prolongés de plusieurs secondes et le temps de thrombine est également allongé

Fibrinogène

Saignements graves dans l'afibrinogénémie (état homozygote)

Saignements post-traumatiques et périopératoires en cas d'hypofibrinogénémie (état hétérozygote)

Pour le traitement: cryoprécipité de fibrinogène (5 à 10 cryoprécipités contenant chacun environ 250 mg de fibrinogène)

TCA et TQ longs

Allongement du temps de thrombine

Dysfibrinogénémie

Diverses manifestations possibles (saignements post-traumatiques et péri-opératoires absents ou légers, tendance thrombotique, absence de cicatrisation des plaies)

Fibrinogène abaissé en activité coagulante mais normal par méthode immunologique

TCA normal

TQ normal

Temps de thrombine normal

Lyse du caillot dans l'urée à 5 M

Facteur XIII

Autosomique récessif

Rare

Mauvaise cicatrisation

Saignements sévères lorsque les taux sont < 1% de la normale

Pour le traitement: plasma frais congelé (1–2 unités q 4–6 semaines car la demi-vie du facteur XIII est d'environ 10 jours)

TCA et TQ normaux

Lyse du caillot accélérée dans l'urée 5 M ou en solution physiologique

Déficit en α2-antiplasmine

Saignements graves chez les homozygotes

Les hétérozygotes peuvent présenter des saignements post-traumatiques et péri-opératoires

Dosage spécifique requis pour la confirmation du diagnostic

*Les résultats du TQ sont généralement indiqués selon l'INR.

Déficit en facteur XI

Le déficit en facteur XI est rare dans la population générale, mais beaucoup plus fréquent chez les juifs d’Europe (prévalence du gène de 5 à 9%). Les hémorragies ne sont pas spontanées mais surviennent généralement après des traumatismes ou une intervention chirurgicale, chez l'homozygote ou le double hétérozygote.

Carence en alpha 2-antiplasmine

Un déficit sévère en α2-antiplasmine (taux 1 à 3% de la normale), le principal inhibiteur physiologique de la plasmine, peut également déclencher une hémorragie suite à un mauvais contrôle de la protéolyse médiée par la plasmine des polymères de fibrine. Le diagnostic repose sur un test spécifique de dosage de l'α2-antiplasmine. L'acide aminocaproïque ou tranexamique est utilisé pour contrôler ou éviter les saignements en bloquant le plasminogène qui se lie aux polymères de fibrine. Les hétérozygotes qui ont des taux d'alpha 2-antiplasmine à 40 à 60% de la normale peuvent parfois avoir des saignements chirurgicaux excessifs si la fibrinolyse secondaire est extensive (p. ex., chez les patients qui ont libéré des quantités excessives d'activateur du plasminogène de type urokinase au cours d'une prostatectomie à ciel ouvert).

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