(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques Revue générale des troubles thrombotiques Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage .)
La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, l'enzyme terminale de la cascade de la coagulation (voir figure ). Une mutation d'un seul nucléotide dans l'un (ou, moins fréquemment, les deux) des gènes de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique (avec éventuellement une augmentation de la production de thrombine) et augmente le risque de thrombose veineuse Thrombose veineuse profonde La thrombose veineuse profonde correspond à la formation d'un caillot sanguin dans une veine profonde d'un membre (habituellement le mollet ou les cuisses) ou le petit bassin. La thrombose veineuse... en apprendre davantage .
La prévalence de la mutation varie de < 1% à 4%, en fonction de la population étudiée (1 Références générales Une mutation génétique provoque une augmentation des taux plasmatiques de prothrombine (facteur II), prédisposant à la thrombose veineuse. (Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques... en apprendre davantage ). La mutation est très rare chez les sujets d'origine asiatique ou africaine (1 Références générales Une mutation génétique provoque une augmentation des taux plasmatiques de prothrombine (facteur II), prédisposant à la thrombose veineuse. (Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques... en apprendre davantage ).
Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.
Références générales
1. Rosendaal FR, Doggen CJ, Zivelin A, et al. Geographic distribution of the 20210 G to A prothrombin variant. Thromb Haemost 1998;79(4):706-708.
Traitement de la mutation 20210 du gène de la prothrombine (facteur II)
Anticoagulation
Les anticoagulants oraux directs ou la warfarine peuvent être utilisés en prévention et traitement de la thrombose veineuse chez les patients qui ont une (hétérozygotie) ou deux (homozygotie) copies de la mutation du gène prothrombine 20210.