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Troubles héréditaires rares de la coagulation

Par

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Vérifié/Révisé sept. 2023
Voir l’éducation des patients
Ressources liées au sujet

La plupart des pathologies héréditaires de la coagulation autres que l' hémophilie Hémophilie Les hémophilies sont des troubles hémorragiques héréditaires causées par des déficits en facteur VIII ou IX de la coagulation. L'importance du déficit détermine la probabilité de survenue des... en apprendre davantage sont de rares maladies autosomiques récessives qui ne provoquent un saignement excessif Saignement excessif Un saignement inhabituel ou excessif peut être indiqué par différents symptômes. Les patients peuvent présenter initialement les troubles suivants Saignements de nez inexpliqués (épistaxis)... en apprendre davantage que chez les sujets homozygotes pour la mutation du gène récessif. Les rares troubles de la coagulation héréditaires peuvent toucher les facteurs II, V, VII, X, XI et XIII. Parmi ceux-ci, le déficit en facteur XI Déficit en facteur XI La plupart des pathologies héréditaires de la coagulation autres que l' hémophilie sont de rares maladies autosomiques récessives qui ne provoquent un saignement excessif que chez les sujets... en apprendre davantage est le plus fréquent (1 Références générales La plupart des pathologies héréditaires de la coagulation autres que l' hémophilie sont de rares maladies autosomiques récessives qui ne provoquent un saignement excessif que chez les sujets... en apprendre davantage ). (Voir aussi Revue générale des troubles de la coagulation Revue générale des troubles de la coagulation Un saignement anormal peut résulter d'une altération de la cascade de la coagulation, des plaquettes ou des vaisseaux sanguins. Les troubles de la coagulation peuvent être acquis ou héréditaires... en apprendre davantage .)

Chez les patients présentant un déficit en facteur XI, il n'y a pas d'association claire entre les taux plasmatiques de facteur XI et la sévérité des saignements, ce qui indique que l'action moléculaire du facteur XI dans l'hémostase normale n'est pas bien comprise.

Dans les autres troubles rares de la coagulation (hormis l'hémophilie A et B), une hémostase normale nécessite généralement une concentration plasmatique du facteur déficient supérieure à environ 20% de la normale (voir tableau ).

Tableau

Déficit en facteur XI

Le déficit en facteur XI est rare dans la population générale, mais fréquent chez les patients d'ascendance juive ashkénazes (fréquence des gènes d'environ 5 à 9%). Les hémorragies surviennent généralement après des traumatismes ou une intervention chirurgicale, chez l'homozygote ou le double hétérozygote pour des anomalies du gène du facteur XI. Il n'existe pas de relation précise entre le taux de facteur plasmatique XI et la gravité des saignements.

Carence en alpha 2-antiplasmine

Un déficit sévère en alpha-2-antiplasmine (taux 1 à 3% de la normale), le principal inhibiteur physiologique de la plasmine, peut également déclencher une hémorragie suite à un mauvais contrôle de la protéolyse médiée par la plasmine des polymères de fibrine. Le diagnostic repose sur un test spécifique de dosage de l'alpha-2-antiplasmine. L'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique sont utilisés pour contrôler ou éviter les saignements aigus en bloquant le lien du plasminogène aux polymères de fibrine.

Les hétérozygotes qui ont des taux d'alpha 2-antiplasmine à 40 à 60% de la normale peuvent parfois avoir des saignements chirurgicaux excessifs si la fibrinolyse secondaire est extensive (p. ex., chez les patients qui ont libéré des quantités excessives d'activateur du plasminogène de type urokinase au cours d'une prostatectomie à ciel ouvert).

Références générales

  • 1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738

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