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Déficit en ZAP-70

Par James Fernandez, MD, PhD, RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology

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Le déficit en ZAP-70 (ζ-associated protein 70) correspond à un déficit de l'activation des lymphocytes T provoqué par un trouble de la signalisation.

La ZAP-70 joue un rôle important dans la signalisation adressée aux lymphocytes T et dans la sélection des lymphocytes T dans le thymus. Le déficit en ZAP-70 entraîne des anomalies de l'activation des lymphocytes T. La transmission héréditaire est autosomale récessive.

Les patients présentant un déficit en ZAP-70 sont atteints au cours de la petite enfance d’infections récidivantes similaires à celles observées dans le déficit immunitaire combiné sévère (SCID, Déficit immunitaire combiné sévère SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency)); cependant, ils vivent plus longtemps et le déficit peut ne pas être diagnostiqué avant qu’ils ne soient âgés de plusieurs années. Les patients présentent des taux d'Ig sériques normaux, bas ou élevés et un nombre de lymphocytes T CD4 circulants normal ou élevé, mais pratiquement aucun lymphocyte T CD8. Leurs lymphocytes T CD4 ne répondent pas aux agents mitogènes ou aux cellules allogéniques in vitro et ne se transforment pas en lymphocytes T cytotoxiques. En revanche, l'activité des cellules tueuses naturelles est normale.

Le diagnostic est similaire à celui du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).

La maladie est fatale en l'absence de traitement par greffe de la moelle osseuse.