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Déficit en ZAP-70

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

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Le déficit en ZAP-70 (zeta-associated protein 70) correspond à un déficit de l'activation des lymphocytes T provoqué par un trouble de la signalisation.

Un déficit en ZAP-70 est un déficit immunitaire primitif lié à un déficit de l'immunité cellulaire. La transmission héréditaire est autosomique récessive.

La ZAP-70 joue un rôle important dans la signalisation adressée aux lymphocytes T et dans la sélection des lymphocytes T dans le thymus. Le déficit en ZAP-70 entraîne des anomalies de l'activation des lymphocytes T.

Les patients présentant un déficit en ZAP-70 sont atteints au cours de la petite enfance d’infections récidivantes similaires à celles observées dans le déficit immunitaire combiné sévère (SCID); cependant, ils vivent plus longtemps et le déficit peut ne pas être diagnostiqué avant qu’ils ne soient âgés de plusieurs années. Les patients présentent des taux d'Ig sériques normaux, bas ou élevés et un nombre de lymphocytes T CD4 circulants normal ou élevé, mais pratiquement aucun lymphocyte T CD8. Leurs lymphocytes T CD4 ne répondent pas aux agents mitogènes ou aux cellules allogéniques in vitro et ne se transforment pas en lymphocytes T cytotoxiques. En revanche, l'activité des cellules tueuses naturelles est normale.

Le diagnostic de la carence en ZAP-70 est similaire à celui du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).

La maladie est fatale en l'absence de traitement par transplantation de cellules-souches hématopoïétiques.