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Syndrome d'hyper-IgE

Par James Fernandez, MD, PhD, RJ Fasenmyer Center for Clinical Immunology

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Le syndrome d'hyper-IgE (de Buckley) est un déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T qui se caractérise par des abcès staphylococciques récurrents de la peau, des infections sinopulmonaires et une dermatite prurigineuse éosinophilique sévère.

La transmission peut être selon un mode autosomique dominant ou récessif. La forme autosomique dominante est causée par des mutations de STAT3 (gène du transducteur de signal et activateur de transcription 3); la forme autosomique récessive semble causée par des mutations null homozygotes des gènes TYK2 (tyrosine kinase 2) ou DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8).

Le syndrome hyper-IgE débute au cours de la petite enfance. Il entraîne généralement des abcès staphylococciques récidivants de la peau, des poumons, des articulations et des viscères; des infections sinopulmonaires; des pneumatocèles pulmonaires; et une dermatite prurigineuse éosinophilique aiguë. Le patient présente des traits grossiers du visage, une pousse retardée des dents de lait, une ostéopénie et des fractures récidivantes. Tous présentent une éosinophilie tissulaire et sanguine et des taux très élevés d'IgE (> 2000 UI/mL).

Diagnostic

  • Taux d'IgE sériques

Le diagnostic est suspecté sur la symptomatologie et confirmé par la mesure du taux d'IgE sérique. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations génétiques et sont principalement pratiqués pour confirmer le diagnostic ou prévoir les tendances héréditaires.

Traitement

  • Antibiotiques antistaphylococciques en prophylaxie

  • Parfois, interféron gamma en cas d'infection grave

Le traitement consiste en des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques tout au long de la vie (habituellement triméthoprime/sulfaméthoxazole). La dermatite est traitée par de l'hydratation de la peau, des crèmes émollientes, des antihistaminiques. et, si des infections sont suspectées, antibiotiques. Les complications pulmonaires sont traitées tôt et agressivement par des antibiotiques. L'interféron gamma a été utilisé avec succès dans des infections potentiellement mortelles.