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Syndrome d'hyper-IgE

(Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E; Syndrome de Buckley)

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine; Director, Allergy and Clinical Immunology; Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University; Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

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Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T qui se caractérise par des abcès staphylococciques récurrents de la peau, des infections sinopulmonaires et une dermatite prurigineuse éosinophilique sévère.

Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire primaire qui comprend des déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale. L'hérédité peut être

  • Autosomique dominante: provoquée par des mutations dans le gène STAT3 (transducteur de signal et activateur de la transcription 3)

  • Autosomique récessive: semble causée par des mutations null homozygotes des gènes TYK2 (tyrosine kinase 2) ou DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)

Le syndrome hyper-IgE débute au cours de la petite enfance.

Symptomatologie

Le syndrome Hyper-IgE entraîne généralement des abcès staphylococciques récidivants de la peau, des poumons, des articulations et des viscères; des infections sinopulmonaires; des pneumatocèles pulmonaires; et une dermatite prurigineuse éosinophilique aiguë.

Le patient présente des traits grossiers du visage, une pousse retardée des dents de lait, une ostéopénie et des fractures récidivantes. Tous présentent une éosinophilie tissulaire et sanguine et des taux très élevés d'IgE (> 2000 UI/mL).

Diagnostic

  • Taux d'IgE sériques

Le diagnostic de syndrome hyper-IgE est suspecté sur la symptomatologie et confirmé par la mesure des taux d'IgE sériques.

Les tests génétiques peuvent identifier les mutations génétiques et sont principalement pratiqués pour confirmer le diagnostic ou prévoir les tendances héréditaires.

Traitement

  • Antibiotiques antistaphylococciques en prophylaxie

  • Parfois, interféron gamma en cas d'infection grave

Le traitement du syndrome hyper-IgE consiste en des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques à vie (habituellement triméthoprime/sulfaméthoxazole).

La dermatite est traitée par de l'hydratation de la peau, des crèmes émollientes, des antihistaminiques. et, si des infections sont suspectées, antibiotiques. Les complications pulmonaires sont traitées tôt et agressivement par des antibiotiques.

L'interféron gamma a été utilisé avec succès dans des infections potentiellement mortelles.