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Syndrome de Wiskott-Aldrich

Par James Fernandez, MD, PhD, Clinical Assistant Professor of Medicine;Director, Allergy and Clinical Immunology;Cleveland Clinic, Staff, Department of Allergy and Clinical Immunology, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University;Louis Stokes VA Medical Center, Wade Park;

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Le syndrome de Wiskott-Aldrich résulte d'un déficit combiné en lymphocytes B et T et se caractérise par des infections récidivantes, un eczéma et une thrombopénie.

La transmission héréditaire est autosomique récessive. Le syndrome de Wiskott-Aldrich est provoqué par des mutations du gène qui code la protéine du syndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), une protéine cytoplasmique qui joue un rôle primordial dans le système de signalisation des lymphocytes B et T.

Les fonctions des lymphocytes B et T étant diminuées, les infections bactériennes à pyogènes et les germes opportunistes, notamment les virus et Pneumocystis jirovecii, se développent. Les infections par les virus varicelle-zona et herpès sont fréquentes.

Symptomatologie

Les premières manifestations sont souvent hémorragiques (habituellement diarrhée sanglante), suivies par l'apparition d'infections respiratoires récidivantes, d'eczéma et de thrombopénie.

Des cancers, en particulier des lymphomes à virus Epstein-Barr et une leucémie lymphoblastique aiguë, se développent chez près de 10% des patients de > 10 ans.

Diagnostic

  • Taux d'immunoglobulines

  • Évaluation de la numération et du volume plaquettaire

  • Tests de la fonction des globules blancs (p. ex., chimiotaxie des neutrophiles, fonction des cellules T)

Le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich est basé sur les éléments suivants:

  • Diminution du nombre et de la fonction des cellules T

  • Taux d'IgE et IgA élevés

  • Taux d'IgM Bas

  • Taux d'IgG bas ou normaux

  • Diminution de la cytotoxicité des cellules tueuses naturelles

  • Altération du chimiotactisme des neutrophiles

Un déficit affectant sélectivement les Ac anti-Ag polysaccharide (p. ex., Ag des groupes sanguins A et B) peut être observé. Les plaquettes sont petites et déficientes et la destruction splénique des plaquettes augmente, causant une thrombopénie. On peut avoir recours à une analyse des mutations pour confirmer le diagnostic.

Des tests génétiques chez les apparentés du patient au 1er degré sont recommandés.

Le risque de lymphome et de leucémie est augmenté, une NFS est habituellement effectuée tous les 6 mois. Les changements importants dans symptômes liés à un dysfonctionnement des cellules B nécessitent des évaluations plus approfondies.

Traitement

  • Soins de soutien avec des immunoglobulines, des antibiotiques et de l'acyclovir prophylactiques

  • Pour la thrombopénie symptomatique, transfusion de plaquettes et rarement splénectomie

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

Le traitement consiste en des antibiotiques prophylactiques et des immunoglobulines pour prévenir les infections bactériennes récurrentes, l'acyclovir pour prévenir de graves infections à virus herpès simplex, et des transfusions de plaquettes pour traiter les hémorragies. En cas de thrombopénie grave, une splénectomie peut être effectuée, mais elle est généralement évitée car elle augmente le risque de septicémie.

Le seul traitement établi est la transplantation de cellules-souches hématopoïétiques, mais la thérapie génique est à l'étude.

Sans la transplantation, la plupart des patients meurent avant l'âge de 15 ans; cependant, certains patients survivent jusqu'à l'âge adulte.