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Albinisme (symptômes cutanés)

Albinisme (symptômes cutanés)
Albinisme (symptômes cutanés)

L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la production de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. La carence en mélanine peut être partielle, comme dans cette image, ou totale. Cette fille a une forme d'albinisme appelé syndrome d'Hermansky-Pudlak, caractérisé par une carence en mélanine, des anomalies plaquettaires, et une maladie de surcharge lysosomale en céroïde-lipofuscine.

Image courtoisie de Noah S. Scheinfeld, MD, and the Dermatology Online Journal .

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