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Télangiectasie hémorragique héréditaire

Télangiectasie hémorragique héréditaire
Télangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire (ou syndrome d'Osler-Weber-Rendu) est une maladie autosomique dominante qui se manifeste par des télangiectasies cutanées, des muqueuses et viscérales généralisées. Des télangiectasies papuleuses, ponctuées, et linéaires apparaissent principalement sur la langue, des lèvres, le bout des doigts, la région péribuccale, et le tronc. Les lésions ont tendance à saigner à cause de la fragilité vasculaire due à un endothélium discontinu et à un déficit de la couche musculaire lisse, associé à un déficit en élastine. L'épistaxis est la manifestation hémorragique la plus fréquente, mais les patients peuvent également présenter initialement des saignements gastro-intestinaux en raison principalement de malformations artérioveineuses gastriques et duodénales. Certains patients développent des symptômes de malformations artério-veineuses pulmonaires qui peuvent entraîner une hypoxémie due au détournement du flux sanguin et des accidents vasculaires cérébraux emboliques ou des abcès du cerveau par embolie paradoxale. D'autres patients développent des malformations artérioveineuses hépatiques symptomatiques qui conduisent à une insuffisance hépatique et à une insuffisance cardiaque à haut débit.

Par autorisation de l'éditeur. D'après Deitcher S. In Atlas of Clinical Hematology . Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.