L'anomalie d'Ebstein est une anomalie cardiaque congénitale rare qui consiste en un déplacement apical variable par rapport à l'anneau et une dysplasie des valvules septales et inférieures de la valvule tricuspide. La fistule antérieure a toujours une insertion annulaire normale, mais elle est souvent dysplasique avec des attaches distales anormales. Cette anomalie fait qu'une partie du ventricule droit fonctionne comme une oreillette, avec pour conséquence une diminution du volume fonctionnel du ventricule droit. Une grande variété de séquelles hémodynamiques peuvent survenir qui sont liées au dysfonctionnement de la valvule tricuspide: une insuffisance ventriculaire droite, une cyanose due à un shunt auriculaire et des troubles du rythme. Il existe un large spectre de manifestations en fonction de l'âge de la présentation. Le diagnostic repose sur l'ECG et l'imagerie. Le traitement repose sur les médicaments et la chirurgie, et parfois sur le cathétérisme interventionnel.
(Voir aussi Revue générale des anomalies cardiovasculaires.)
Physiopathologie de l'anomalie d'Ebstein
Le principal trouble dans l'anomalie d'Ebstein est l'adhérence de parties variables des valvules septales et inférieures de la tricuspide à la surface endocardique du ventricule droit. L'adhérence des valves de la valvule entraîne le déplacement de l'orifice tricuspidien efficace en position distale, compromettant la taille fonctionnelle du ventricule droit avec une partie auriculaire du ventricule droit proximale par rapport à l'ouverture de la valvule. Cette anomalie a été associée à l'utilisation maternelle de lithium pendant la grossesse et fait souvent partie du spectre des anomalies de la transposition congénitale des grosses artères.
L'anomalie d'Ebstein est associée à des anomalies qui comprennent généralement une dysplasie sévère et un dysfonctionnement variable des valvules tricuspides, une communication interauriculaire, une sténose pulmonaire et un syndrome de Wolff-Parkinson-White. De multiples facteurs peuvent induire une hypertrophie de l'oreillette droite et une élévation de la pression auriculaire droite, tels qu'un "ventricule artrialisé", une insuffisance et/ou une sténose tricuspidiennes, une fonction diastolique anormale et une capacité limitée du ventricule droit efficace distale par rapport à l'origine de la valvule tricuspide. La pression de l'oreillette droite dépasse souvent la pression dans l'oreillette gauche et induit un shunt de droite à gauche par un foramen ovale ou une communication interauriculaire et une cyanose. Dans les formes très graves de l'anomalie, pendant la période néonatale, le ventricule droit peut ne pas être en mesure de générer une pression systolique supérieure à la pression artérielle pulmonaire élevée, conduisant à une "atrésie pulmonaire fonctionnelle" (échec de l'ouverture d'une valvule pulmonaire normale en systole).
Symptomatologie de l'anomalie d'Ebstein
Le spectre des manifestations est remarquablement large, allant d'une cyanose sévère chez le nouveau-né, à une cardiomégalie, à une cyanose modérée pendant l'enfance, à une intolérance à l'effort chez les adolescents, à des arythmies auriculaires ou à une tachycardie supraventriculaire paroxystique chez l'adulte précédemment asymptomatique.
L'apparition des symptômes dépend du degré d'anomalie de la valvule tricuspide anatomique et des anomalies fonctionnelles qui en découlent et de la présence de voies accessoires (p. ex., syndrome de Wolff-Parkinson-White).
Les signes cliniques comprennent un premier bruit cardiaque largement dédoublé (B1) dû à la fermeture retardée de la valve antérieure de la valvule tricuspide produisant un "bruit de voile" (un bruit de fermeture complexe qui comprend un bruit d'arrêt brutal après que les feuillets antérieurs et/ou d'autres valves tricuspides ballonisent lors de la systole). Plusieurs autres signes auscultatoires sont souvent présents, tels qu'un souffle systolique dû à une régurgitation tricuspidienne, un souffle diastolique dû à une sténose tricuspidienne et des 3e ou 4e bruits cardiaques dus à une compliance anormale du ventricule droit. Les patients peuvent avoir une pression veineuse jugulaire élevée, une cyanose chronique et un hippocratisme digital.
Diagnostic de l'anomalie d'Ebstein
Rx thorax et ECG
Échocardiographie
IRM
L'ECG est habituellement anormal avec une déviation de l'axe droit, un bloc de branche droit à bas voltage et un bloc auriculoventriculaire du premier degré. Le syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) est présent chez 20% des patients.
Les rx thorax comprennent un degré variable de cardiomégalie avec des bords auriculaires droits proéminents. Un sous-ensemble de nourrissons présentant une anomalie d'Ebstein sévère a une cardiomégalie massive, avec une ombre cardiaque qui remplit tout l'intervalle entre les parois thoraciques.
L'échocardiographie montre clairement les anomalies anatomiques et fonctionnelles de la valvule tricuspide et tous les défauts associés.
L'IRM fournit des détails supplémentaires utiles sur la valvule tricuspide, qui est utile pour planifier une intervention chirurgicale.
Traitement de l'anomalie d'Ebstein
Médicaments
Chirurgie
cathétérisme interventionnel
Les médicaments ont un rôle dans la prise en charge des nouveau-nés qui sont sévèrement cyanotiques et ont un débit sanguin pulmonaire insuffisant. Le maintien de la perméabilité canalaire avec les prostaglandines permet de donner le temps à la résistance vasculaire pulmonaire de baisser. La diminution de la pression artérielle pulmonaire permet au ventricule droit en difficulté de fournir un flux sanguin pulmonaire adéquat. Certains nouveau-nés présentant une anomalie d'Ebstein très sévère et une atteinte fonctionnelle du ventricule droit nécessitent un traitement palliatif plus prolongé par un shunt de Blalock–Thomas–Taussig (BTT) ou d'autres interventions chirurgicales complexes.
Après les premiers mois, la réparation chirurgicale de la valvule tricuspide doit être envisagée en cas de symptômes ou en cas de signes de dysfonctionnement évolutif de la valvule tricuspide ou d'agrandissement des cavités cardiaques droites. Le traitement chirurgical de cette anomalie a évolué au fil des ans avec des développements tels que la "procédure en cone ou chirurgie de cône de reconstruction valvulaire tricuspide" (1). Cette réparation de la valvule tricuspide implique le décollement et la mobilisation des valvules tricuspides, la plication de la partie atrialisée du ventricule droit et de l'anneau tricuspidien et la reconnexion du "cône valvaire" nouvellement créé au véritable anneau tricuspidien. Ces progrès ont considérablement amélioré la capacité du chirurgien à réaliser une excellente réparation fonctionnelle, même des valvules tricuspides les plus déformées. Toute communication auriculaire est fermée en même temps.
Des techniques interventionnelles de cathétérisme peuvent être utilisées pour fermer une communication auriculaire en cas de cyanose, mais le dysfonctionnement de la valvule tricuspide n'est que modeste.
Référence pour le traitement
1. da Silva JP, Baumgratz JF, da Fonseca L, et al: The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein's anomaly. The operation: early and midterm results. J Thorac Cardiovasc Surg133(1):215–223, 2007. doi:10.1016/j.jtcvs.2006.09.018
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American Heart Association: Common Heart Defects: donne un aperçu des malformations cardiaques congénitales fréquentes destiné aux parents et aux soignants
American Heart Association: Infective Endocarditis: fournit une revue de l'endocardite infectieuse, dont un résumé sur l'utilisation des antibiotiques prophylactiques, destiné aux patients et les soignants
