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Autres anomalies du chromosome X

Par Nina N. Powell-Hamilton, MD, Clinical Assistant Professor of Pediatrics ;Medical Geneticist , Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University;Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

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Environ 1/1000 des femmes apparemment normales ont un caryotype 47,XXX (trisomie X). Les anomalies physiques sont rares. Des cycles menstruels irréguliers et une infertilité sont parfois observées. Les filles atteintes peuvent avoir des capacités intellectuelles modérément diminuées et plus de difficultés scolaires que leurs frères et sœurs. L'âge maternel avancé augmente le risque d'anomalie triple X et le chromosome X surnuméraire est habituellement d'origine maternelle.

Bien que rares, les femmes 48,XXXX ou 49,XXXXX existent. Il n'existe pas de phénotype constant. Le risque de handicap intellectuel et d'anomalies congénitales augmente sensiblement quand le nombre de chromosomes X est > 3. Le déséquilibre génétique dans la vie embryonnaire précoce peut provoquer un développement anormal.